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17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）是先天性肾上腺皮质增生症的一种少见类型。本文报道1例170HD，患者社会性别为女性，因高血压6年伴低血钾入院。第二性征缺如，外生殖器呈女性幼稚型。有双侧隐睾存在；染色体为47，XY；皮质醇及雌、雄激素均降低，ACTH升高；基因分析示CYP17第6号外显子6436-6438（TAC—AA）发生纯合突变。行双侧隐睾切除术，地塞米松、雌激素长期维持治疗。该病例提示对高血压、低血钾且无青春期发育的患者，应警惕170HD。糖皮质激素治疗可维持正常血压、血钾，需终