应用高通量测序技术产前诊断8例Xp22.31微重复分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:chengbocc
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目的 探讨在产前诊断中应用高通量测序技术检出Xp22.31微重复的临床意义.方法 选取2018年1月至2019年2月来我院就诊并进行高通量测序的孕妇625例,对结果进行分析.结果 分析625例高通量测序结果检出Xp22.31微重复8例,检出率为1.28%,结论应用高通量测序技术Xp22.31微重复检出率高,其意义未明,引起的临床表型多样,可能存在其它异常,应进一步检测分析.
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