【摘 要】
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目的:分析广西地区早发型帕金森病(Parkinsion’s disease,PD)患者及常染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosomal recessive early-onset Parkinsion’s disease,AREP)家系患
【机 构】
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广西医科大学细胞生物学与遗传学教研室,广西医科大学第一附属医院神经内科,重庆医科大学生命科学研究院技术支持中心,
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目的:分析广西地区早发型帕金森病(Parkinsion’s disease,PD)患者及常染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosomal recessive early-onset Parkinsion’s disease,AREP)家系患者DJ-1基因外显子的突变特点,探讨DJ-1基因外显子的突变与广西地区PD关系。方法:应用聚合酶链式反应(PCR)、单链构象多态性(SSCP)及DNA测序等技术查找DJ-1基因缺失突变及点突变。结果:45例早发型散发性PD患者和12例分别来自5个常染色体隐性遗传早发型PD家系的DJ-1基因的2~7号外显子全部被成功扩增,未见大片段缺失。产物经SSCP方法和测序检测,未见点突变与缺失突变。结论:DJ-1基因的突变不是广西地区早发型PD患者的发病的危险因素。
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