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目的 探讨Y染色体微缺失与原发性无精子症的关系。方法 采用多重PCR技术，对63例原发性无精子症患者和20例正常已生育男性对照进行Y染色体微缺失的检测。结果 63例原发性无精子症患者中9例发生了Y染色体微缺失，缺失率为14．3％，其中AZFa区sY86缺失2例（3．17％）；AZFb区sY134缺失1例（1．59％）；AZFc区sY255缺失4例（6．34％）;sY86和sY134同时缺失1例（1．59％）。20例已生育男性均未检测到Y染色体微缺失。结论 男性原发性无精子症与Y染色体微缺失密切相关。