【摘 要】
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目的 分析石家庄地区男性精子发生障碍患者染色体核型及Y染色体微缺失状况.方法 273例精子发生障碍患者临床表现为无精子症或严重少、弱精子症.取外周血进行染色体核型分
【机 构】
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河北医科大学分子生物学研究室 河北 石家庄 050017
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 分析石家庄地区男性精子发生障碍患者染色体核型及Y染色体微缺失状况.方法 273例精子发生障碍患者临床表现为无精子症或严重少、弱精子症.取外周血进行染色体核型分析,性激素测定；同时,提取全血DNA,应用多重PCR反应技术,采用无精子因子区16个序列标签位点对所有患者进行Y染色体微缺失分析.结果 273例精子发生障碍患者中,检测出染色体核型异常者35例,异常率为12.82％.Y染色体存在微缺失患者24例,异常率为8.79％.另外,染色体与Y染色体微缺失同时异常的9例,占总样本3.3％,占染色体异常患者25.71％.结论 对于精子发生障碍患者的诊断和人工辅助生殖治疗,染色体核型分析和Y染色体微缺失的筛查应该作为常规检查.
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