【摘 要】
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Fuchs角膜内皮营养不良（FECD）是一种病因尚未确定、严重危害患者视功能的眼部疾病，晚期往往需要接受角膜移植。FECD的遗传率高达39%，遗传因素在该病发病机制中起重要作用。目前，随着基因检测和分子生物学技术的迅猛发展，TCF-4、COL8A2、SLC4A11、ZEB-1等FECD相关突变基因以及线粒体功能障碍、氧化应激等发病机制被广泛研究。本文就FECD的遗传背景和发病机制进行综述。
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Fuchs角膜内皮营养不良（FECD）是一种病因尚未确定、严重危害患者视功能的眼部疾病，晚期往往需要接受角膜移植。FECD的遗传率高达39%，遗传因素在该病发病机制中起重要作用。目前，随着基因检测和分子生物学技术的迅猛发展，TCF-4、COL8A2、SLC4A11、ZEB-1等FECD相关突变基因以及线粒体功能障碍、氧化应激等发病机制被广泛研究。本文就FECD的遗传背景和发病机制进行综述。
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