【摘 要】
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目的评价细菌人工染色体微球技术(BoBs)在微缺失/微重复综合征产前诊断中的应用价值。方法对西安市大兴医院2017年3月至2019年2月1549例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞行染色
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目的评价细菌人工染色体微球技术(BoBs)在微缺失/微重复综合征产前诊断中的应用价值。方法对西安市大兴医院2017年3月至2019年2月1549例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞行染色体核型分析和BoBs检测,如遇微缺失/微重复综合征,采用荧光原位杂交技术(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)进行确认。结果1549份羊水中BoBs共检出微缺失/微重复8例,检出率为0.52%,其中Xq27.3缺失综合征1例,7q11.2重复综合征1例,Xp22.31缺失综合征2例,18p11.32p11.21重复综合征1例,
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