【摘 要】
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目的 探讨一家系2例遗传性对称性色素异常症患者基因突变情况.方法 收集一家系2例遗传性对称性色素异常症患者的临床资料.采集该家系先证者及其父母、100例健康对照者外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序法检测皮肤病相关基因各外显子编码区域序列,应用PCR-Sanger测序验证突变基因,应用GERP++、PyMOL、SPIDEX、SIFT和Polyphen等生物信息软件预测突变基因编码的蛋白结构及致病性.结果 先证者临床表现为双手背及足背对称性褐色色素沉着斑和色素减退斑,先证者父亲临床表现为面部、双侧锁骨、
【机 构】
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郑州大学第一附属医院皮肤科,河南郑州 450052;郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,河南郑州 450052
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目的 探讨一家系2例遗传性对称性色素异常症患者基因突变情况.方法 收集一家系2例遗传性对称性色素异常症患者的临床资料.采集该家系先证者及其父母、100例健康对照者外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序法检测皮肤病相关基因各外显子编码区域序列,应用PCR-Sanger测序验证突变基因,应用GERP++、PyMOL、SPIDEX、SIFT和Polyphen等生物信息软件预测突变基因编码的蛋白结构及致病性.结果 先证者临床表现为双手背及足背对称性褐色色素沉着斑和色素减退斑,先证者父亲临床表现为面部、双侧锁骨、双手背及腕部、双足背及踝部对称性褐色色素沉着斑和色素减退斑,该家系3代以内其他成员均无类似皮损表现.基因测序结果显示,先证者及其父亲RNA特异性腺苷脱氨酶(adenosine deaminase acting on RNA,ADAR)基因第2外显子发生c.716G＞A(p.Arg239Gln)杂合错义突变,导致其编码蛋白的第239位氨基酸由Arg突变为Gln;先证者母亲及100例健康对照者均未发现该突变.生物信息软件预测结果显示,ADAR基因突变后对应蛋白结构发生变化,该位点突变为疑似致病性突变.结合患者临床表现、基因测序及软件分析结果,诊断为遗传性对称性色素异常症.结论 ADAR基因c.716G＞A(p.Arg239Gln)杂合错义突变可能是该家系2例遗传性对称性色素异常症患者的致病原因.
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