目的探究超重/肥胖多囊卵巢综合征（PCOS）患者心血管代谢指数（CMI）及其胰岛素早期分泌能力之间的关系，为超重/肥胖PCOS患者的长程管理提供理论依据和新思路。方法收集2016年4月至2017年9月于南京鼓楼医院内分泌科、体重管理门诊就诊的382例肥胖/超重患者的就诊资料，其中包含匹配体质指数（BMI）的单纯性超重/肥胖患者（超重/肥胖组）174例和超重/肥胖合并PCOS患者（PCOS组）307
目的评价认知功能正常的2型糖尿病患者嗅觉脑区激活改变情况及其与糖尿病相关代谢指标的相关性。方法对2016年2月至2017年8月就诊于南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科的51例2型糖尿病患者及41名非糖尿病志愿者进行全套认知功能评估；嗅觉阈值、气味识别及回忆能力测试；并通过3.0 T磁共振进行气味刺激任务态功能磁共振扫描并做组间比较观察嗅觉脑区激活差异。2组间的比较采用独立样本t检验和卡方检验。结果
持续葡萄糖监测（CGM）能为研究者提供更全面、详实的葡萄糖相关数据，在糖尿病的临床和基础研究中应用日益广泛。目前，应用于实验动物模型的CGM技术主要有两种，包括人CGM系统应用于动物研究以及新兴的植入式血糖遥测技术。后者可监测血糖6~8周，准确性较高，动物活动不受限制，且可同步监测体温、活动等情况，为糖尿病等代谢性疾病的研究提供新的思路和研究手段，并将成为研究降糖药物的有效工具之一。
目的探讨线粒体DNA A3243G（m.3243A>G）异质性水平与线粒体糖尿病出现临床症状的相关性。方法于PubMed、Wiley online library、万方、维普、中国知网数据库检索A3243G突变相关文献180篇，入选符合条件9篇，将案例分受累组（有临床症状）与母系亲属非受累者组（无临床症状），利用箱型图、独立样本t检验、累计频率分析及二元logistic回归模型分析两组数据。结果受
目的调查分析超重与肥胖2型糖尿病（T2DM）患者的膳食结构，为糖尿病的个体化医学营养治疗提供依据。方法选取2017年1月至6月住院T2DM患者103例为调查对象（男58例，女45例，年龄≥25岁），根据体质指数（BMI）分为3组：18.5
Wolfram综合征是罕见常染色体隐性遗传性疾病，通常表现为早发糖尿病、尿崩症、视神经萎缩、神经性耳聋等多器官疾病，其致病基因为WFS1基因及CISD2基因。先证者男性，12岁，从4岁起先后出现糖尿病、神经性膀胱、视神经萎缩、尿崩症，同时存在双侧肾积水及输尿管异常。其妹8岁，亦罹患糖尿病4年，尚未出现其他系统疾病。弟弟4岁，糖耐量结果显示为糖耐量受损，无其他系统异常。基因检查结果显示先证者、其同胞
随着分子生物学和医学遗传学的进步，单基因糖尿病的致病机制逐渐清晰，分子检测手段更加丰富多样，二代测序技术的快速发展给更多的患者带来了接受基因检测的机会，也为临床提供更多的诊断依据。但是对于二代测序产生的基因变异数据，如何进行解读是影响临床对于遗传数据使用的一个巨大挑战，因此我们需要建立变异数据解读标准，以便对数据的使用更加规范、准确，保证同样的基因变异，具有相同的评估结果，避免出现同一个变异出现不
单基因糖尿病是由单一基因缺陷引起的一类分子病因明确的糖尿病，绝大多数属于特殊类型糖尿病。临床上遇到的青少年的成人起病型糖尿病、新生儿糖尿病、线粒体糖尿病、伴糖尿病的综合征等，常有误诊情况发生，其症状及用药也区别于常见的1型和2型糖尿病。遗传检测为目前单基因糖尿病诊断的金标准，但在检测方法上需要合理选择，增加基因缺陷在糖尿病分型及诊治中所占的分量，有利于个体化的精准诊治。
单基因糖尿病是由单个基因突变导致的特殊类型糖尿病，其致病基因大多涉及胰岛β细胞发育、功能或胰岛素信号通路的传导，以青少年的成人起病型糖尿病和新生儿糖尿病最常见。研究发现，多个单基因糖尿病致病基因与2型糖尿病（T2DM）易感基因重叠，其常见变异显著增加T2DM发病风险。此外，以单基因糖尿病致病基因为靶点的降糖药物研发进展迅速。对单基因糖尿病的深入研究，有助于加深对T2DM发病机制、预后判断以及药物研
目的探讨妊娠相关性暴发性1型糖尿病（PF）的临床表现、诱因、治疗及疾病转归。方法对2012年1月至2018年12月北京协和医院内分泌科收治的6例PF患者进行临床资料收集和分析，并总结其临床特点。结果6例PF患者中，1例于妊娠早期发病，3例于妊娠晚期发病，2例于分娩后2周内发病。4例胎儿存活，2例胎死宫内。3例患者起病前有流感样症状或消化道症状。3例患者孕期诊断为妊娠期糖尿病，在接受外源性胰岛素治疗