cDNA分子克隆法鉴定n KIR3DL3*064新等位基因n

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yingying0615
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目的:应用cDNA分子克隆测序方法,鉴定中国南方汉族1个n KIR3DL3新等位基因。n 方法:采集1例n KIR3DL3基因测序结果异常的无偿志愿捐血者的外周血样,提取mRNA并逆转录为cDNA。设计1对具有n KIR3DL3基因特异性的PCR引物对cDNA进行扩增,扩增产物纯化后进行分子克隆测序。n 结果:经分子克隆测序,检出1个正常的n KIR3DL3*00802等位基因和1个n KIR3DL3*064新变异等位基因。n KIR3DL3*064与n KIR3DL3*00601等位基因的序列最为接近,仅有编码区存在nt1184 C>T错义变异,导致第9外显子中的第374密码子由ACT变为ATT,所编码的苏氨酸(Thr)变为异亮氨酸(Ile)。该等位基因被世界卫生组织HLA因子命名委员会KIR分委会正式命名为n KIR3DL3*064。n 结论:cDNA分子克隆测序法能够鉴别常规测序分型中的异常结果,可用于鉴定n KIR3DL3新等位基因。n
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