【摘 要】
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目的:探讨常染色体隐性遗传Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的常见临床表现和遗传学特征.方法:对2例在我科经临床表现和基因检查明确诊断的SDS患儿,回顾性分析其临床特点,
【机 构】
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安徽省儿童医院血液肿瘤科 安徽合肥 230000
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目的:探讨常染色体隐性遗传Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的常见临床表现和遗传学特征.方法:对2例在我科经临床表现和基因检查明确诊断的SDS患儿,回顾性分析其临床特点,影像学表现,实验室结果及基因结果,并分析SDS预后及治疗.结果:1)2例患儿均有生长发育落后,低于正常同龄男童相应参考值的第3百分位点,外周血象中性粒细胞绝对计数<1000109/L,四肢长骨摄片有骨质密度异常,顽固性腹泻,腹部CT示胰腺脂肪化,免疫功能异常;2)2例患儿遗传学检测均存在基因复合杂合突变,确诊为SDS.3)造血干细胞移植是治疗SDS中性粒细胞减少的唯一治愈手段.结论:对临床表现伴随外周血象至少一系下降、胰腺发育不良及骨骼异常的患儿,需考虑SDS,并完善SDBDS基因检测.
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