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胆管癌是起源于胆管上皮细胞的恶性肿瘤，发病率、死亡率均位居前列，其中以肝外胆管癌患者居多，临床上大多以胆道梗阻性症状为主要表现就诊，此时肿瘤已进展至不同程度，甚至出现转移，故很多患者预后较差。目前，肝外胆管癌的发病机制尚不清楚，给早期诊断和治疗带来困难。另一方面，随着基因工学和生物信息学的发展，一些基因的差异表现与肝外胆管癌的病理生理过程有着密切的关系。研究显示，这些基因具有肿瘤诊断、预后等标记物的潜在能力。本文就这些肝外胆管癌差异基因表达相关机制的探索进行总结并作一综述。