【摘 要】
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本文对一个USH综合征家系进行调查,该家系3代共有患者2例,包括男患者1例,女患者1例。根据患者临床表型,家族性发病及病程特点,诊断为USH综合征2型,其遗传模式为常染色体隐性
【机 构】
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湖南医药学院医学遗传学教研室,湖南医药学院附属怀化市第一人民医院耳鼻喉科,
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本文对一个USH综合征家系进行调查,该家系3代共有患者2例,包括男患者1例,女患者1例。根据患者临床表型,家族性发病及病程特点,诊断为USH综合征2型,其遗传模式为常染色体隐性遗传。
This article investigated a USH syndrome pedigree, the family 3 generations of patients in 2 cases, including 1 male patient and 1 female patient. According to the patient’s clinical phenotype, familial onset and course of disease characteristics, the diagnosis of USH syndrome type 2, the genetic model of autosomal recessive inheritance.
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