【摘 要】
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目的探讨在产前超声诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿中,行基因检测对诊断结节性硬化症(TSC)的价值。方法回顾性分析2014年1月至2019年5月经超声诊断为心脏横纹肌瘤的12例胎儿,对其
【机 构】
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浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产科
【基金项目】
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杭州市科委社会发展项目(20170533B33)
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目的探讨在产前超声诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿中,行基因检测对诊断结节性硬化症(TSC)的价值。方法回顾性分析2014年1月至2019年5月经超声诊断为心脏横纹肌瘤的12例胎儿,对其中4例进行TSC基因检测。结果12例产前超声诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿,单发2例,多发10例。行TSC基因检测4例,TSC2基因突变3例,TSC1基因突变1例。4例TSC基因突变的胎儿中,2例突变数据库中尚未报道,1例有家族史。结论产前超声诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿中,行TSC基因检测可以明确是否为TSC,心脏横纹肌瘤胎儿中,无论单发
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