血红蛋白北京(Beijing)(α16(A14)Lys→Asn]:一种新型快速异常血红蛋白

来源 :中国医学科学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhengguowei
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用醋纤薄膜电泳法在北京发现一种新的快速异常血红蛋白,其含量占总Hb的19.3%。先证者男,汉族,北京市人。调查其家系19人,发现连同先证者共有7个成员携带有相同异常Hb,均为杂合子,无临床和血液学的异常。化学结构分析证明为α-链第16位赖氨酸被门冬酰胺取代,是迄今文献中未见报道的Hb新变种。按其发现地点,将其命名为血红蛋白北京(Hb Beijing):α16(A14)Lys→Asn。 A new rapid abnormal hemoglobin was found in Beijing using cellulose acetate membrane electrophoresis, which accounted for 19.3% of the total Hb. Proof of male, Han nationality, Beijing city. Investigating 19 of their pedigrees, it was found that a total of seven members, along with probands, carried the same abnormal Hb, both heterozygous, with no clinical and hematologic abnormalities. Chemical structure analysis proved that the 16th lysine in the α-chain was replaced by asparagine, which is a new variant of Hb that has not been reported in the literature so far. Hb Beijing: α16 (A14) Lys → Asn according to the spot where it was found.
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