【摘 要】
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目的:评价2014-2018年温州地区新生儿遗传代谢病筛查工作质量,分析浙江省温州地区新生儿遗传代谢病流行情况,为制定出生缺陷防控政策提供依据。方法:通过对2014-2018年温州出
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目的:评价2014-2018年温州地区新生儿遗传代谢病筛查工作质量,分析浙江省温州地区新生儿遗传代谢病流行情况,为制定出生缺陷防控政策提供依据。方法:通过对2014-2018年温州出生接受新生儿遗传代谢疾病筛查的新生儿采集足跟血,行荧光免疫法及串联质谱法筛查,对筛查结果及标本质量进行讨论。结果:温州新生儿遗传代谢疾病筛查5年筛查率达99.94%,串联质谱筛查率67.40%,可疑阳性召回率98.45%,血片不合格率0.07%,确诊遗传代谢疾病1066例,疾病检出率0.22%。结论:温州市新生儿疾病筛查率、血
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