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植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是产前诊断的最早期形式,但与产前诊断不同,PGD在妊娠发生之前进行,因而避免了选择性流产以及伴随的偷道德观念的冲突。早在1965年Edwards等就提出了关于PGD的设想。1990年世界上首例经PGD诊断的女婴在英国诞生。此后,PGD技术迅速发展,进入20世纪90年代后期,PGD开始走向普及,目前全世界已进行了大约6000个PGD周期,可诊断约45种不同的遗传性疾病。本文将对PGD应用范围及常用检测方法作简要综述