多重PCR筛选广西壮族人群稀有血型Fy(a-)、s-、k-、Di(b-)、Js(b-)

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lg97060329
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

目的 通过分子生物学方法,筛选广西壮族随机献血者样本中的Fy(a-)、s-、k-、Di(b-)、Js(b-)表型,获得壮族稀有血型资料,丰富中国稀有血型库。方法基于血型抗原Fyb、S等位基因单核苷酸多态性位点,设计序列特异性引物,优化PCR条件,建立多重PCR体系I;并使用筛选稀有血型等位基因Dib、k、Jsb1910、Jsb2019多重PCR体系Ⅱ共同对4490份广西壮族随机献血者样本进行筛选。结果成功构建检测血型抗原Fyb、S的多重PCR体系I,经验证多重PCR体系I具有良好的准确度和稳定性。使用多重PCR体系I和Ⅱ在4490份广西壮族随机献血者样本中共检出5例Fy(a-),3例S(-)及2例Di(b-)。结论多重PCR能够用于稀有血型的大规模筛选,获得的广西壮族人群稀有血型样本丰富了稀有血型数据库,为临床输注配合性血液提供了宝贵资料。

其他文献
先证者(Ⅲ1) 男,31岁,以“进行性加重行走不稳10年,饮水呛咳8年,视物模糊5年”为主诉于2013年8月来我院就诊.患者于10年前无明显诱因渐出现行走不稳,呈醉酒步态,下肢力量尚可,自己未在意,未进行诊治,上述症状后逐渐加重.约8年前开始相继出现说话不清楚,不自主流口水,饮水呛咳,行走易跌倒,无头痛、耳鸣、听力下降.于当地医院就诊行头部磁共振成像(magnetic resonance imag
期刊
目的 探索采用DNA测序对河南1个5代常染色体显性遗传性核性白内障家系候选致病基因进行突变筛查和产前诊断的可行性.方法 采集该家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA.选择与先天性核性白内障发生相关的4个晶状体蛋白基因(CRYBA1/A3、CRYBB1、CRYBB2和CRYGD)作为候选基因,采用聚合酶链反应扩增候选基因的外显子及其侧翼的非编码区序列,对扩增产物进行测序和序列分析,寻找突变位点.通过
目的 对两个视网膜劈裂症家系进行RS1基因突变的检测,分析基因突变的类型,为研究其发病机制和探索有效的治疗手段提供依据.方法 采用聚合酶链反应和直接测序方法对两个家系的RS1基因进行突变筛查,确定突变的类型.结果 两个家系中共发现两种不同的突变类型.家系1中的突变为c.573delG(p.Pro192fs);家系2中的突变为c.626G>A(p.Arg209His).在71名家系成员中总共检测出1
目的 探讨3例迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症男性患儿OTC基因的突变类型。方法提取3例患儿外周血基因组DNA,应用PCR技术扩增OTC基因的10个外显子及其侧翼区序列。扩增产物直接逆测序,确定基因突变类型。结果通过基因突变分析,证实3例患儿均携带OTC基因突变。例1和例2患儿基因型均为c.586G〉A(P.D196N)。例3的基因型为C.800G〉C(P.S267T),为一种新发现的OTC基因突
患儿 男,1岁,因“新生儿疾病筛查发现17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)升高9月余”就诊.出生后第三天新生儿疾病筛查发现17-OHP为79 nmol/L(正常参考值<30 nmol/L),但患者无临床症状,未进行治疗.9月龄时来我院就诊,检测17-OHP为194 nmol/L,电解质及睾酮正常,家长未同意治疗.10月龄时复查17-OHP 244 nmol/L
期刊
目的 探讨Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)及Prader-wmi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)患者的临床表型与基因型关系及单核苷酸多态性微阵列技术(singlenucleotide polymorphism microarrays,SNParray)在其诊断中所起的作用。方法应用SNParray、荧光原位杂交及染色体核型分析对12例A
目的 研究囊性纤维化转运调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因第8内含子中的5T等位基因多态性与中国汉族男性先天性输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)的相关性.方法 选择33例CBAVD患者和99例不存在CBAVD的无精症患者,提取
目的 对1例严重少弱精症患者进行遗传学病因诊断.方法 应用染色体显带及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,分析患者染色体畸变的来源及结构特征,并采用多重PCR技术对Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)进行微缺失检测.结果 患者G显带核型为45,X,der(15)(?∶∶p11.2 →qter) dn;双色
例1男.27岁,结婚2年,其妻怀孕2次,B超均显示胚芽,未见胎心。夫妻为非近亲结婚,无遗传病家族史。女方孕期无患病及服药史,无有毒、有害物质及放射线接触史。妻子妇科检查及优生四项检查均正常。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G带法显带,
先证者男.35岁。结婚5年,非近亲结婚,因妻子4次妊娠均在40~60天之间胚胎停止发育或自然流产来我室行外周血染色体检查。体检:身高176cm,体重78kg,表型正常,智力正常,ABO血型为B型,Rh(D)血型阳性,精液常规检查正常。无不良嗜好,无其他毒害物质接触史及重大疾病史。