表型组(phenome)是指某一生物可观测的所有性状特征;表型组学(phenomics)可视为系统的研究某一生物或细胞在不同环境条件下所有表型(从基因、蛋白质到代谢各尺度)的学科,其主要研究的是某一生物的物理和化学性状随着基因突变及环境改变而变化的规律。1996年,Steven A.Garan首次提出了表型组学这一概念。2005年,比利时Crop Design公司的Christophe等发表具有里程碑意义的论文,详细阐述了称之为"性状工厂"(trait mill)的可大规模自动化分析全生育期植物表型的技术设施。2014年,英国帝国理工学院的Zoltan Takats等人在对恶性肿瘤表型组与代谢组研究中报告了一种全新技术,称之为"i Knife"。核磁共振和质谱是临床表型组学研究中最为常用的方法。此外,紫外吸收、高效液相色谱法、气相色谱荧光散射等技术手段也逐渐被引入该领域研究。历经几十年的发展,现今表型组学已在各个领域获得了重大突破,尤其是在医学领域已经从疾病的研究走向了临床应用,包括了外科、肿瘤、营养等专业学科。本文主要就表型组学概念的提出及发展,到医学临床的应用进行概述。