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目的
探讨多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)的临床诊治特点及RET基因检测的意义。
方法对1976年6月至2013年2月间诊治的1个MEN2A家系共21例家庭成员进行系统家系调查，提取外周血进行RET基因和血清基础降钙素(Ct)水平检测。
结果基因检测家系内共10例家庭成员存在RET基因第11外显子p.C634Y突变(10/21)，与临床完全符合。10例MEN2A患者中，男8例，女2例。7例甲状腺髓样癌(MTC)首次平均诊断年龄34.3(21~55)岁；肿瘤平均最大直径2.8(0.8~3.7)cm，5例接受了不规范的甲状腺切术，2例接受双侧甲状腺切除＋改良的双侧颈部淋巴结清扫，其中1例同期伴发甲状腺乳头状癌。平均随访172.4(10~440)个月，术后4例血清Ct水平升高，3例正常。7例中3例伴发双侧肾上腺嗜铬细胞瘤(PHEO；2例同时，1例异时)，平均首次诊断年龄48.3(42~58)岁，肿瘤平均最大直径7.0(4.4~8.5)cm；均接受了保留肾上腺皮质功能的PHEO切除术。分别随访15、17、120个月，未发生肾上腺皮质功能低下和复发、转移。通过家系调查发现的其中3例无症状RET基因突变携带者，平均年龄11.7(8~15)岁，均已随访17个月，Ct水平仍均轻度升高，均拒绝手术。
结论提高对MEN2A的认识和认知水平，整合临床筛查和RET基因检测，有利于MEN2A的及早诊断和规范化治疗，可减少手术并发症和提高远期治愈率。