儿童失神癫痫

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儿童失神癫痫是一种原发性全身性癫痫,本文就此病的发病机制、临床表现、脑电图、治疗及预后方面的研究进展作一扼要综述。

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小儿溺水的发生率每年10/10万~14/10万,是该年龄段常见的意外事故之一,多见于5岁以下小儿,夏季多发。1岁左右的小儿50%溺于浴缸,20%以上的幸存者留有永久性神经系统后遗症。本文概略介绍溺水的定义、分类、病理变化和流行病学,并讨论小儿溺水的治疗、预后及预防。
抽动障碍(TD)的发病机制尚不清楚,其根本的防治措施尚未解决,近年来有增多的趋势。对于具有良好社会适应能力的轻症患儿,应尽量避免使用药物,只需进行心理调适;而对于影响到日常生活、学习或社交活动的重症患儿,则需加用药物治疗。本文从多巴胺受体阻滞剂、多巴胺自身受体激动剂、α受体激动剂和伴随表现的用药等方面综述TD患儿的药物治疗进展。
白细胞介素12(IL-12)是近来发现的一种细胞因子。本文就IL-12的结构、生理作用、基因表达特点、受体结构、信号转导及其天然拮抗剂(p402)等方面予以综述,同时简介了IL-12在I型糖尿病发病中的作用及其天然拮抗剂在阻止I型糖尿病发生方面的应用。
环境铅污染对儿童健康的影响正日益受到关注。近来发现机体δ-氨基-γ-酮戊酸脱氢酶的不同造成儿童对铅毒性作用有不同的易感性,本文就此进行综述。
维生素D缺乏性佝偻病是严重危害我国儿童健康的常见病之一,国外对维生素D受体(VDR)基因型与1,25(OH)2D3和钙代谢的研究已相当深入。本文借鉴国外的研究结果来推断佝偻病与VDR基因型之间的关系,旨在为佝偻病的防治工作探索一条新途径。
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小儿脊髓性肌萎缩是第二位常见的致死性常染色体隐性遗传病,具有三种临床类型。近年来该病的致病基因被定位于区域。目前发现与该病有关的基因有运动神经元存活基因,神经元凋亡抑制蛋白基因和编码P44蛋白基因。本文对该病的最新分子遗传学进展作一综述。
脆性X综合征是引起先天性智力低下常见的疾病,仅次于Down综合征,由家族性智力低下基因(FMR)-1动态突变引起,具有独特的遗传方式和临床表现。本文综述了该疾病有关细胞遗传学、分子生物学和免疫细胞化学方面的筛查及诊断方法。
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