Alport相关论文
BACKGROUND Alport syndrome(ATS)is a rare hereditary disease caused by mutations in genes such as COL4A3,COL4A4,and COL4A......
为了观察Ⅳ型胶原各链在Alport综合征（AS）患者基底膜上分布，初步探讨AS的发病机制，评估间接免疫荧光法检测Ⅳ型胶原对AS的诊断价值，采用......
目的 分析研究 Ａｌｐｏｒｔ综合征（ＡＳ）临床、病理特点及基底膜Ⅳ型胶原的变化。方法对本科 １９９０．１～１９９６．６间发现的 １４例ＡＳ患者（１２家系）进行调查，其中男 １１例，女３例，平均年龄２９．４岁......
ＩｍｍｕｎｏｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｓｔｕｄｙｏｆｔｙｐｅⅣｃｏｌａｇｅｎαｃｈａｉｎｓｉｎｅｐｉｄｅｒｍａｌｂａｓｅ┐ｍｅｎｔｍｅｍｂｒａｎｅ：ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｉｎｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆＸ┐ｌｉｎｋｅｄＡｌｐｏｒｔｓｙｎｄｒｏｍｅＤｉｎｇＪｉ.........
ｌｐｏｒｔｓｙｎｄｒｏｍｅ（ＡＳ）ｉｓａｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｄｉｓｅａｓｅｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚｅｄｂｙｒｅｃｕｒｅｎｔｈｅｍａｔｕｒｉａａｎｄｐｒｏｇｒｅｓｉｖｅｒｅｎａｌｆａｉｌｕｒｅａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｓｅｎｓｏｒｉｎｅｕｒａｌｄｅ...
lportsyndrome (AS) isahereditarydiseasecharacterizedbyrecurenthematuriaandprogresiverenalfailureas sociatedwith......
报告５例Ａｌｐｏｒｔ综合征。结合其遗传方式及听力表现进行分析，５例中３例为常染色体显性遗传，２例为Ｘ染色体连锁隐性遗传。本病不只呈一种遗传方式，在不......
患儿 男,6岁。因浮肿、发育迟缓3年,于1992年12月14日住院。两年来不明原因耳聋,否认耳流脓、外伤及毒性药物应用史。足月剖腹产,......
Speech, language, and hearing function in twins with Alport syndrome:A seven-year retrospective case
Alport syndrome is an X-linked syndrome that results in nephritis, renal failure, sensorineural hearing loss, and eye de......
目的：探讨 Alport 综合征（AS）差异性表达蛋白质主要参与的 GO 富集分析和 KEGG 通路，为 AS 的进一步机制研究奠定基础。方法：10例 AS 患......
Optic disc drusen are eye abnormalities characterised by calcific degeneration affecting some axons of the optic nerve. ......
BACKGROUND Known ocular manifestations of Alport syndrome include features such as anterior lenticonus and fleck retinop......
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<正>Alport综合征(Alport syndrome,AS)又称遗传性肾炎、家族性肾炎、眼-耳-肾综合征,发病率约为1/5000。现将1家系7人AS综合征患......
Alport综合征(Alport syndrome,AS)又称遗传性肾炎、家族性肾炎、眼-耳-肾综合征,表现为血尿、肾功能进行性减退,常伴有感音神经性......
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<正> Alport氏综合征是遗传性进行性肾炎伴神经性耳聋的疾病,别称"遗传性肾炎"、"遗传性慢性肾炎"、"遗传性进行性肾炎"、"眼、耳......
1病例资料患儿，男，12．5岁，因“间断双下肢水肿4月余”于2013年5月25日入首都医科大学附属北京儿童医院（我院）入我院前4个月余，患儿家长无......
期刊
例1.男,18岁.因发现血尿10个月入院.家族中其母亲有肾小球源性血尿,舅舅有耳聋及视力下降,曾因尿毒症两次肾移植.入院查体:BP 110/......
<正>Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种由于编码IV型胶原α链的基因COL4An突变所致的遗传性肾脏疾病,主要临床表型为血尿和......
Alport综合征（alport syndrome,AS）是一种以遗传性出血性肾炎,神经性耳聋和/或眼部病变为特征的综合征。现将我院诊治1例报告如下：男,......
