【摘 要】
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2013年肌张力障碍国际专家共识委员会更新了肌张力障碍的分类标准，根据是否伴有其他运动障碍，将其分为单纯性肌张力障碍和复合性肌张力障碍。目前，单纯性肌张力障碍相关基因包括TOR1A、THAP1、ANO3、GNAL、TUBB4A、HPCA、COL6A3基因。复合性肌张力障碍中，肌张力障碍合并肌阵挛相关基因包括SGCE、CACNA1B、KCTD17基因，三磷酸鸟苷环化水解酶1（GCH1）、酪氨酸羟化酶
【机 构】
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100730 中国医学科学院北京协和医院神经科,100730 中国医学科学院北京协和医院神经科,100730 中国医学科学院北京协和医院神经科,
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2013年肌张力障碍国际专家共识委员会更新了肌张力障碍的分类标准，根据是否伴有其他运动障碍，将其分为单纯性肌张力障碍和复合性肌张力障碍。目前，单纯性肌张力障碍相关基因包括TOR1A、THAP1、ANO3、GNAL、TUBB4A、HPCA、COL6A3基因。复合性肌张力障碍中，肌张力障碍合并肌阵挛相关基因包括SGCE、CACNA1B、KCTD17基因，三磷酸鸟苷环化水解酶1（GCH1）、酪氨酸羟化酶（TH）基因突变也可表现为肌张力障碍合并肌阵挛；肌张力障碍合并帕金森症状相关基因主要包括TAF1、GCH1、TH、ATP1A3、PRKRA基因。我们基于肌张力障碍临床特征，对其相关基因进行分类综述，以利于其精准诊断。
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