低铜蓝蛋白血症致帕金森病患者黑质异常铁沉积

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中脑黑质铁沉积是帕金森病患者显著的病理生理特征,病因不明.我们前期研究表明,包括帕金森病在内的运动障碍患者低铜蓝蛋白血症发生率显著高于健康人群[1]。

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轻度认知损害(mild cognitive impairment,MCI)是介于正常老化与痴呆之间的过渡阶段~([1]).关于MCI的诊断从狭义的角度,MCI迟早演变为痴呆;而从广义的角度,MCI是一个认知功能损害程度轻重不等、损害领域各异的内涵广泛的群体,是一种综合征.其既可以快速进展至痴呆(痴呆前驱期),也可以长期保持不变(稳定型MCI),甚至部分可逆转为正常。
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Leber遗传性视神经病(LHON)是母系遗传的线粒体疾病,以急性或亚急性双侧视力损害为特点,通常双眼先后发生,可伴有中心视野暗点.大多数患者没有其他神经系统表现,头颅MRI正常,出现运动障碍,癫痫、智能减退或周围神经病的患者少见[1].近年来,LHON合并中枢神经系统白质损害不断被报道[2-3],但合并可逆性枕叶损害国内外未见报道.我们诊断1例基因确诊的LHON,头颅MRI显示可逆性枕叶病变,报
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目的 了解拉萨地区住院脑卒中患者的类型及其危险因素的特征.方法 回顾性研究2006年4月至2008年8月在西藏自治区人民医院住院的302例脑卒中患者(男179例,女123例)的临床资料.结果 拉萨地区住院脑卒中患者的平均发病年龄为(53.5±10.4)岁;其中脑出血患者223例(73.8%),脑梗死43例(14.2%),蛛网膜下腔出血36例(12.0%),发病的性别构成差异有统计学意义(χ~2=7
目的 探讨免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)和免疫印迹(Western blot)法在诊断dystrophin表达异常的临床表现相对良性肌病中的价值.方法 收集4例肌肉活体组织检查标本显示dystrophin表达异常、临床表现良性的肌病患者的病史、临床特点,并对肌肉组织标本分别行组织学、IHC(dys-N、dys-R及dys-C)染色,同时进行Western blot
临床资料 患者女性,64岁,因“反应迟钝伴行走不稳1d”于2011年4月4 日入院.既往有2型糖尿病病史4年余,口服降糖药,未定期监测血糖.患者曾于2011年3月16日因头晕、恶心、意识恍惚入住我院重症监护病房.当时头颅CT提小腔隙性梗死改变;随机血糖:28.9 mmol/L;尿常规:酮体(++),葡萄糖(++++);血气分析pH=7.22.血常规:白细胞29 8×109/L,中性粒细胞0.87.
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临床资料 患者女性,58岁。以“反复发作意识障碍5个月,加重1周,意识障碍持续2d”于2010年10月26日人院。患者5个月前无明显诱凶于凌晨时出现烦躁、四肢舞动,继而意识模糊、发呆不语,持续约1h意识转清,无抽搐、面色青紫、大汗、腹泻、恶心、呕吐及二便失禁,不能回忆其过程。约10余日发作1次,均发生在凌晨3-6时,每次症状持续1-2h。患者就诊于多家医院,诊断为癫痫,给予抗癫痫药物治疗后效果不佳
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