【摘 要】
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目的探讨广州地区先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿DUOX2基因变异及其临床表型特点。方法广州市新生儿筛查中心对2015年4月1日至9月30日出生的108 899例新生儿进行CH筛查，确诊CH 83例，其中52例疑似甲状腺素合成障碍性CH(SDH)患儿进行了DUOX2变异热点区域(11个外显子)测序分析，随访3年。选择2011年至2012年确诊并进行DUOX2基因测序分析的96例SDH患儿为对照，
【机 构】
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目的探讨广州地区先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿DUOX2基因变异及其临床表型特点。
方法广州市新生儿筛查中心对2015年4月1日至9月30日出生的108 899例新生儿进行CH筛查，确诊CH 83例，其中52例疑似甲状腺素合成障碍性CH(SDH)患儿进行了DUOX2变异热点区域(11个外显子)测序分析，随访3年。选择2011年至2012年确诊并进行DUOX2基因测序分析的96例SDH患儿为对照，比较不同时期CH患病率、DUOX2变异检出率及其临床特征。
结果1．CH总体患病率2015年为1∶1 312，其中SDH占73.5%(61/83例)，与2011年至2012年比较，CH患病率增高(1∶1 312比1∶2 779)，差异有统计学意义(P<0.001)，SDH所占比例差异无统计学意义(73.5%比76.6%，P＝0.593)。2.共52例SDH患儿进行了DUOX2热点区域测序，其中27例(51.9%)检出双等位基因变异(6例)或单等位基因变异(21例)，发现1个可能致病新变异p.S1091F。无义突变p.K530X占已检出变异位点的51.5%(17/33位点)，涉及16例(30.8%)SDH患儿。SDH患儿DUOX2变异检出率、突变谱特征与2011年至2012年比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)。3.DUOX2无变异组与DUOX2变异组患儿新生儿干血斑促甲状腺素(bsTSH)、确诊时血清TSH(sTSH)、游离甲状腺素(FT4)及甲状腺球蛋白水平差异均无统计学意义(均P>0.05)。27例DUOX2变异患儿中，24例(88.9%)为暂时性CH，3例为永久性CH。
结论广州地区CH患病率呈增高趋势，51.9%的SDH患儿可检出DUOX2热点变异，临床转归以暂时性CH为主。p.K530X为最常见变异。
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