现代遗传学分析技术的临床应用

来源 :中华实用儿科临床杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:guofeng7303
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近年来,遗传分析技术已广泛用于复杂疑难疾病的诊断、新生儿及高危人群疾病的筛查、植入前诊断、遗传病再发风险评估及基因治疗,临床医师需更好地了解使用遗传分析技术的目的和时机,理解这些技术的优势及局限性,才能真正将遗传分析技术合理应用于临床实践中,为提高遗传病的诊治能力和水平提供帮助。

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先天性卵巢发育不良综合征是一种罕见的女性遗传病,其临床特点包括身材矮小和原发性卵巢功能不全,并可能发生全身多系统并发症。其基本治疗主要使用重组人生长激素及雌激素以改善身高、促进第二性征发育,持续时间较长,花费较大,对患者及其家属造成了一定的经济和心理负担。个体化治疗在药物基因组学的基础上对患者及其病情进行精准评估,减少医源性损失的同时也提高了治疗效果。
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