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先天性卵巢发育不良综合征是一种罕见的女性遗传病，其临床特点包括身材矮小和原发性卵巢功能不全，并可能发生全身多系统并发症。其基本治疗主要使用重组人生长激素及雌激素以改善身高、促进第二性征发育，持续时间较长，花费较大，对患者及其家属造成了一定的经济和心理负担。个体化治疗在药物基因组学的基础上对患者及其病情进行精准评估，减少医源性损失的同时也提高了治疗效果。
先天性卵巢发育不良综合征的个体化治疗进展
【摘 要】
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先天性卵巢发育不良综合征是一种罕见的女性遗传病，其临床特点包括身材矮小和原发性卵巢功能不全，并可能发生全身多系统并发症。其基本治疗主要使用重组人生长激素及雌激素以改善身高、促进第二性征发育，持续时间较长，花费较大，对患者及其家属造成了一定的经济和心理负担。个体化治疗在药物基因组学的基础上对患者及其病情进行精准评估，减少医源性损失的同时也提高了治疗效果。
【机 构】
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北京中医药大学临床医学院 100029,中日友好医院国际部，北京 100029,
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2019年34期
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