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目的:探讨端粒酶基因(TERT)单核苷酸多态性位点rs 10078761、rs12696304、rs 2853669、rs 16847897、rs 2736100、rs 10069690与良性前列腺增生(Benign prostate hyperplasia,BPH)的相关性。方法:在获得知情同意后,共将于兰州大学第二医院接受治疗或健康检查的150例BPH患者和150例正常老年男性纳入研究。留取所有受试者正常临床检验后剩余的全血标本,储存于-80℃冰箱,同时记录受试者BPH患者组的年龄、既往病史、身高、体重、平均动脉压、国际前列腺症状评分(International prostate symptom score,IPSS)、生活质量(Quality of life score,QOL)评分和膀胱过度活动症症状评分(Overactive bladder symptom score,OABSS)、尿流率峰值(Qmax)、前列腺体积(Prostate volume,PV)、排尿后残余尿量(Post-void residual volume,PVR)、血清前列腺特异性抗原(Prostate-specific antigen,PSA)、病理表现以及是否存在反复血尿、反复尿路感染、急性尿潴留、膀胱结石和肾功能异常等疾病相关数据。对于正常老年男性受试者,仅收集年龄数据进行统计学校正。提取全血标本的DNA,采用连接酶检测反应(ligase detection reaction,LDR)+多重PCR检测多态性位点,采用多元线性回归和logistic回归对检测结果进行统计分析。采用Pearson相关分析目标人群是否处于Hardy-Weinberg平衡。结果:实验纳入群体均符合哈迪-温伯格平衡,为稳定遗传的群体。通过单位点分析rs 10078761、rs 12696304、rs 2853669、rs 16847897、rs 2736100、rs10069690与临床型BPH风险无独立的相关性。但通过单倍型分析共发现4种单倍型(TCTGGT、TCTGTC、TGCCTC、TGTGTC)与临床型BPH的风险有关。接受病理检查的亚组人群符合哈迪-温伯格平衡,rs 2853669是平滑肌型增生的独立相关因素。另外,rs 2736100、rs 10078761和rs 10069690与BPH的临床进展性相关,且这3个SNP处于连锁不平衡状态。结论:端粒酶是参与细胞增殖的重要酶,其关键基因TERT基因在人群中的多态性rs 2853669、rs 2736100、rs 10078761、rs 10069690以及部分单倍型与临床型BPH的临床进展性、病理类型以及发生风险相关。rs 2853669的C等位基因是平滑肌型增生的独立危险因素。Rs 2736100、rs 10078761、rs 10069690连锁的等位基因共同增加了BPH的临床进展性。四种的单倍型TCTGGT、TCTGTC、TGCCTC、TGTGTC(等位基因顺序:rs10069690、rs2736100、rs16847897、rs2853669、rs12696304、rs10078761)与临床型BPH风险相关。综上,TERT基因多态性在BPH的发生、发展中起着重要的作用。