目的：通过分析突触受体相关蛋白(receptor-associated protein at the synapse, rapsyn)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP),研究其与重症肌无力(myasthenia gravis, MG)的关系,以期达到为MG患者发病机制提供新的依据,且为MG的诊断治疗提供新方法。方法：应用rapsyn基因第2外显子的引物,对31例MG患者和42例正常人的全血中提取的DNA做扩增,对扩增产物提纯后测序,测序结果和野生型rapsyn基因第2外显子基因进行比对,并分析存在的SNP与MG的关联性。结果：通过样本测序结果与野生型rapsyn第2外显子基因比对,发现存在SNP,对应的核苷酸序列由TAT变成了TAC,氨基酸仍为酪氨酸(Tyr)。患者组有9例碱基T突变为C,等位基因T的基因频率为38.7%,等位基因C的基因频率为61.3%。正常组有12例碱基T突变为C,等位基因T的基因频率为42.9%,等位基因C的基因频率为57.1%。3种基因型TT、TC、CC在患者组(6.5%V64.5%V29.0%)和对照组(11.9%V61.9%V26.2%)中无显著性差异,遗传模式分析结果显示,携带CC基因型对照组和患者组之间无显著差异。统计学分析发现该SNP在患者组和正常组的基因型与等位基因频率均无统计学意义,与MG的发病无相关性。结论：rapsyn基因第2外显子存在SNP,但通过统计学分析,此SNP在患者组和正常组的基因型与等位基因频率均无差异,与MG的发病无相关性。但是仍需扩大样本量进行研究。