苹果是世界上主要的鲜食水果之一,而果皮颜色是决定苹果品质和商品价值的重要品质指标之一。果树芽变是果树育种的重要来源,具有选种周期短、育种进程快的特点,是种质资源创新的重要途径,而元帅系是最容易发生芽变的苹果品种,因此,对元帅系苹果突变体的基因组变异检测将为苹果芽变机理的研究提供理论基础。本试验以‘元帅’（G0）及突变体‘红星’（G1）、‘新红星’（G2）、‘康拜尔首红’（G3）和‘瓦里短枝’（G4）为材料,通过全基因组重测序（WGS）,将‘元帅’及其突变体的基因组序列进行分析,筛选出突变相关位点及基因。另外,以‘瓦里短枝’果皮为材料克隆得到花青素合成相关的基因,以期探究‘元帅’系苹果果皮的着色机理,为苹果果皮色泽的遗传改良提供理论依据。本试验的主要研究结果如下:1.G0到G4的生长特性为节间长度从G0到G4逐渐变短,除G1外,G0同G2、G3和G4间的节间长度存在显著差异;G0到G4的叶面积存在显著差异,G2到G4的叶面积显著小于G1和G0;单果重从G0到G4呈增高的趋势,G1到G4的单果重显著高于G0;果皮颜色G0和G1为条红,G2到G4为全红色,其中以G4的颜色最深为浓红色。2.‘元帅’及其四代突变体的WGS共获得189.38 Gb的有效数据,G0到G4的样本GC含量为38.19%～38.30%,大于等于20%和30%的碱基数所占百分比分别为96.77%～97.23%和92.28%～93.19%;从G0到G4中鉴定的结构变异（SVs）为56,484～66,431个,拷贝数变异（CNVs）为27,620～28,985个。对G0到G4的CNVs和SVs进行鉴定和评估,SVs的数据集中以缺失（DEL）比例最高,染色体间的转移（CTX）次之;G0、G1、G3和G4的SVs变异数最高分布在200-300bp,其次是1200bp,而G2的SVs变异数在300-400bp间分布最高。G0到G4中SVs变异数在2、3、9和15号染色体上分布最多,在16号染色体上分布最少,其中在2、3、9和15号染色体上超过4300个SVs,在16号染色体上低于2100个SVs;G0到G4中CNVs在15号染色体上的数量最多,而在16号染色体上的数量最少。3.对‘元帅’及其四代突变体的单核苷酸多态性位点（SNPs）和插入/缺失位点（InDels）进行检测和注释,从G0到G4中鉴定的SNPs为1,973,621～2,058,335个,InDels为377,275～392,815个;对G0到G4的SNPs和InDels变异位点进行分析,得到SNPs和InDels在基因间区分布最多,内含子次之,上游/下游和外显子分布最少;在G0到G4的SNPs变异中非同义变异约占外显子的54%。G0到G4中主要以C:G型转变为T:A型和T:A型转变为C:G型为主。在G0到G4的InDels变异中移码突变约占外显子的65%。G0、G1、G3和G4的SNPs变异数在11号染色体上分布最多,其次是9、2和15号染色体,而G2在15号染色体中分布最多,其次是2、11和9;G0到G4中的InDels变异数在15号染色体上有最大数量,而在G0到G4的4号染色体中检测到的SNPs和InDels变异数最少。与G0相比,从G1到G4中的移码突变InDels检测到短枝相关基因42个和花青素合成相关基因18个,其中短枝相关基因在G1中检测到4个,G2中34个,G3中10个,G4中12个,花青素合成的相关基因在G1中检测到8个,G2中14个,G3中4个,G4中6个。4.以‘瓦里短枝’果皮中提取的RNA反转录合成的cDNA为模板,PCR克隆得到MdWD40和Md4CL基因,构建了pCAMBIA1300-super::MdWD40-GFP和pCAMBIA1300-super::Md4CL-GFP的过表达载体。MdWD40和Md4CL分别编码532和458个氨基酸。生物信息学分析表明,MdWD40和Md4CL的分子量分别为31.76和51.44kDa,理论等电点分别为9.49和5.58。洋葱亚细胞定位表明,MdWD40和Md4CL定位在细胞核,属于核蛋白,与生物信息学的预测结果一致。农杆菌介导的苹果果皮瞬时表达结果表明,与空载pCAMBIA1300-super::GFP（GFP）相比,注射过表达载体的苹果果皮变红,花青素含量升高,Md WD40和Md4CL的表达量显著上调;注射孔周围果皮花青素合成相关基因F3’H、CHS、MYB1和PAL的相对表达量在MdWD40-GFP过表达载体中显著上调,而MYB1、UFGT和C4H的相对表达量在Md4CL-GFP过表达载体中显著上调。