[目的]本课题旨在研究健脾补肾解毒方干预前后，不同危险分层下骨髓增生异常综合征(简称MDS)患者的10个基因甲基化状态，以明确与MDS的发生发展、病理分型、危度分级及预后转归密切相关的甲基化调控基因；确立健脾补肾解毒方改善MDS甲基化状态的有效性并探讨作用机制，从而为其临床有效性寻找表观遗传学依据。　　[方法]选取BCL2，CDH1，GSTP1，LMX1A，NID2，P16INK4，RASSF1A，CFTR，Mint1，CALCA10个基因，使用甲基化特异性PCR方法(MSP)与测序的方法，对低中高危MDS和正常人、急性髓系白血病(AML)的甲基化状态进行研究，计算各组甲基化率，从而明确相关的甲基化调控基因；利用上述方法，对低中高危MDS和健脾补肾解毒方干预后MDS的甲基化状态进行分析，将甲基化条带量化，明确健脾补肾解毒方改善MDS甲基化状态的作用。　　[结果]RassF1a基因在低中高危MDS、正常人和AML中甲基化率为0。NID2基因在中危MDS和高危MDS甲基化率为0，在正常人、低危MDS和AML甲基化率分别为27.3％、16.7％和14.3％；CALCA基因在正常人甲基化率为0，在低危、中危、高危MDS和AML中的甲基化率分别为50％、40％、6096、42.9％；BC12基因在正常人、中危MDS和高危MDS甲基化率为0，在低危MDS和AML甲基化率分别为8.3％、21.4％；CFTR基因在正常人、低中高危MDS和AML中的甲基化率分别为100％、100％、93.3％、80.0％、100％；CDH1基因在正常人、低中高危MDS和AML中的甲基化率分别为81.8Y6、91.7％、86.7％、10096、92.9％：LMX1A基因在正常人、低中高危MDS和AML中的甲基化率分别为72.7％、75％、86.7％、100％、10096，GSTP1、Mint1、P16INK4三个基因分别在各组中的甲基化率具有显著性差异(P<0.05)，且LMX1A、GSTP1、Mint1、P16INK4三个基因在低中高危MDS中的甲基化率随着危度和恶性程度而存在递增趋势。经过健脾补肾解毒方干预后，10个基因在低危MDS中的DNA甲基化平均值全部降低，其中CFTR、CDH1、Mint1和CALCA基因甲基化程度与健脾补肾解毒方干预后的甲基化程度相比较有显著性差异(P<0.05)；在中危MDS中的甲基化平均值全部降低，其中CFTR、P16INK4、LMX1A、Mint1基因甲基化程度与健脾补肾解毒方干预后的甲基化程度相比较有显著性差异(P<0.05)；在高危MDS中的甲基化平均值全部降低，其中P16INK4、LMX1A基因甲基化程度与健脾补肾解毒方干预后的甲基化程度相比较有显著性差异(P<0.05)　　[结论]健脾补肾解毒方具有明显改善MDS甲基化状态的作用；推测RassF1a、NID2基因甲基化与MDS的发生发展及向白血病转归无关，CALCA基因的甲基化状态与MDS的发展和向白血病转归无关，但有可能与MDS的发生有关，BCL2基因甲基化与低危MDS的发生相关，CFTR、CDH1基因在MDS和AML中均有较高的甲基化率，但与向白血病转化无关，LMX1A、GSTP1、Mint1、P16INK4三个基因在低中高危MDS中的甲基化率随着危度和恶性程度而存在递增趋势，可能与MDS的危度和转归有关。