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目的:对一个遗传性耳聋伴前庭功能障碍家系进行遗传方式、表型特征及致病基因的分析,以研究其分子病因。方法:对门诊收集的一个遗传性聋伴眩晕家系(JSNY-055)进行遗传分析、病史收集和相应的临床表型检查。采集患者外周血,提取基因组DNA,经遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)排除中国人常见的耳聋基因突变后,利用目标基因捕获和大规模平行测序技术,靶向已报道的104种与遗传性听力损失相关的基因和3个microRNA分子,对家系先证者(Ⅲ14)进行致病基因突变筛查。所获得的候选基因突变利用PCR扩增及Sanger测序法进行验证和家系遗传共分离分析。为了明确候选致病基因突变致聋可能,进一步对该基因全部外显子进行序列分析,以检测有无可能的致病突变。结果:该家系为遗传性非综合征型耳聋伴前庭功能障碍,遗传方式为常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance,AD)。靶向捕获测序结果发现先证者COCH基因第11外显子存在c.1458C>G(p.T352S)的杂合突变,进一步的家系遗传共分离分析发现该杂合突变在该家系中仅有12、Ⅱ1、Ⅱ5、119、Ⅱ13和IV1存在相同的杂合突变,而Ⅱ11和Ⅲ1表现为该突变的纯合子,不符合AD的遗传特征,表明该杂合突变不存在共分离现象,故可排除COCH基因为该家系的候选致病基因。进一步对先证者COCH基因全部12个外显子的序列分析结果也未发现其他突变存在。结论:对于该常染色体显性遗传性非综合征型耳聋伴前庭功能障碍的家系,初步遗传学分析结果未发现候选致聋基因,因此该家系的分子病因还需进一步研究,如通过全外显子测序技术筛选可能的新致聋基因突变。