【摘 要】
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该研究包括检测中国斑驳病患者基因的突变位点,探讨人类斑驳病发病的分子遗传机制;比较国内外斑驳病c-kit基因突变位点的异同;同时分析中国斑驳病患者基因突变类型与临床表型
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该研究包括检测中国斑驳病患者基因的突变位点,探讨人类斑驳病发病的分子遗传机制;比较国内外斑驳病c-kit基因突变位点的异同;同时分析中国斑驳病患者基因突变类型与临床表型的关系.结果显示先证者第11、12、14和18号外显子直接测序结果与Genebank所公布的c-kit基因序列完全相同.但第13号外显子第1990位与1991位碱基之间插入了24bp的片段,序列为atcacatg aatattgtgaatctac,此种突变为移码突变,导致插入点下游的DNA编码框架发生改变.该移码突变导致突变点以后的氨基酸序列都发生了改变.而40例健康对照组未见此突变.这一突变可能导致c-kit基因编码的细胞表面受体即酪氨酸酶的细胞内活性区域的功能发生了改变,造成细胞表面受体与配体结合后的信号传导功能减弱,使黑色素细胞增值功能抑制使其从神经脊迁移到外胚层时发生障碍,导致患者临床症状的发生.
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