目的:1.探究胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚与遗传学异常的相关性。2.探索本中心预测胎儿不良结局的NT适宜截断值。方法:第一部分:回顾选取2014年07月至2018年02月因胎儿NT增厚(NT>95^th)于我院行介入性产前诊断的病例247例,染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）为一线遗传学检查方法,分析NT增厚情况及其与遗传学异常的相关性;随访孕期胎儿超声结果,电话随访胎儿的出生结局和生长发育情况;依据随访结果,对照分析产前和产后表型。第二部分:利用本中心一项前瞻性队列研究,纳入1460例单胎孕妇资料,包括孕期超声检查、遗传学检查、胎儿出生结局。根据分娩年龄及NT测量孕周不同分组,以期了解其与NT的关系。根据不同冠臀距（Crown-Rump Length,CRL）NT值所对应的百分位数不同,分为四组分别为:NT<95^th、95^th≤NT<99^th、NT≥99^th,电话随访胎儿的生长发育情况,随访最短时间为胎儿出生后9.9个月,最长时间为24.3个月,探索本中心预测胎儿不良结局的NT适宜截断值。围产儿不良结局包括早产、流产、死胎、新生儿死亡和因胎儿染色体/结构异常引产,婴幼儿期不良情况包括遗传学异常、产后发现结构异常、生长发育异常三者中满足一项及以上或明确胎儿染色体/结构异常引产者。结果:第一部分:1.因NT增厚行CMA的247例病例中,共计检出染色体异常78例,异常率31.6%,其中非整倍体66例（84.6%,66/78）,拷贝数异常（copy number variant,CNV）12例（15.4%,12/78）。12例CNV中单纯NT增厚组11例,NT增厚合并其他结构异常组1例。12例CNV中7例为单纯拷贝数缺失/重复,5例拷贝数缺失和重复。2.在247例病例中,3例CMA结果正常的胎儿出生后因生长发育迟缓、智力低下等问题行全外显子组测序（Whole-exome sequencing,WES）,结果显示:1例PTPN11基因杂合突变、1例GNAS基因杂合突变、1例未见异常。第二部分:1.在1460例研究对象中,非高龄组NT平均值为1.6±0.5mm,高龄组NT平均值为1.7±0.5mm。独立样本t检验结果提示p<0.05。根据NT检查时不同孕周进行分组,妊娠11～11⁺⁶周NT平均值1.3±0.3mm,12～12⁺⁶周NT平均值1.6±0.4mm,13～13⁺⁶周NT平均值1.8±0.5mm。单因素方差分析p<0.001。2.围产儿结局:本研究1460例病例中足月分娩1365例（93.5%）、早产70例（4.8%）、流产9例（0.6%）、死胎7例（0.5%）、新生儿死亡1例（0.1%）、胎儿染色体/结构异常引产7例（0.5%）,社会因素引产1例（0.1%）。排除1例社会因素引产,围产儿不良结局率6.4%（94/1459）,其中NT<95^th组6.4%（88/1370）、95^th≤NT<99^th组5.3%（4/76）、NT≥99^th组15.4%（2/13）。Fisher精确检验得p>0.05。3.婴幼儿期结局:本研究1460例病例中随访成功1203例,随访成功率82.4%。在1460例病例中对1435例活产胎儿和7例明确胎儿染色体/结构异常引产者再分析,有妊娠结局和（或）生长发育情况者1185例,其婴幼儿期不良情况率4.4%（52/1185）,包括NT<95^th胎儿婴幼儿期不良情况率4.5%（50/1108）、95^th≤NT<99^th胎儿婴幼儿期不良情况率1.5%（1/68）、NT≥99^th胎儿婴幼儿期不良情况率11.1%（1/9）。NT<99^th胎儿婴幼儿期不良情况率4.3%（51/1176）,NT≥99^th胎儿婴幼儿期不良情况率11.1%（1/9）,Fisher精确检验得p>0.05,OR值2.757（95%CI:0.338-22.465）,RR值2.562（95%CI:0.396-16.578）。结论:NT增厚增加胎儿染色体异常的发生风险。在单纯NT增厚胎儿中,染色体微小片段缺失/重复的发生率较高,CMA可作为首选检测方法;NT增厚合并结构异常的胎儿多为染色体非整倍体异常,可先行染色体核型分析,若核型分析未见异常,可进一步行CMA;NT增厚且CMA未见异常的胎儿中,不能排除胎儿出生后预后不良的可能,必要时可考虑WES。早孕期超声胎儿NT检查是预测胎儿不良结局的重要指标之一,NT值与孕妇的分娩年龄相关,且随CRL的增加而增加。NT≥99^th的胎儿不良结局发生率最高,可作为目前本中心预测胎儿不良结局的适宜NT截断值,建议行介入性产前诊断。