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第一章 背景：胆固醇酯转运蛋白(CETP)介导血浆脂蛋白中各种中性脂质的转运和交换，特别是促进高密度脂蛋白(HDL)中的胆固醇酯转运到极低密度脂蛋白(VLDL)和低密度脂蛋白(LDL)，在胆固醇逆向转运中起关键作用；CETP调节脂蛋白代谢，影响脂蛋白颗粒大小和组成成分，与动脉粥样硬化及冠心病的发生和发展密切相关。CETP基因在多个位点有多态性，CETP-TaqIB基因多态性是其中之一，与脂蛋白水平和冠心病的发生发展有一定关系。 目的：研究CETP-TaqIB基因多态性与脂蛋白水平和冠心病的关系。 方法：本研究采用病例一对照设计，筛选238例冠心病患者及203例非冠心病者为研究对象，应用聚合酶链反应—限制片长多态性分析方法检测CETP-TaqIB基因多态性。 结果：1．研究人群中CETP基因型的频率分别为：B1B1 35.2％，B1B2 48.5％和B2B2 16.3％。等位基因B1、B2的频率分别为59.4％和40.6％。冠心病组B1B1型频率高于对照组(P＜0.05)，而B1B2型频率低于对照组(P＜0.05)，B2B2纯合子频率低于对照组(P＞0.05)。 2．等位基因B2纯合子个体血浆HDL-C水平显著高于等位基因B1纯合子(P＜0.01)，血浆甘油三酯水平显著低于等位基因B1纯合子(P＜0.05)，ApoA1水平显著高于等位基因B1纯合子(P＜0.05)。基因型B1B1、B1B2、B2B2三组之间TC/HDL有显著性差异(P＜0.01)。 3．在57例行冠脉造影的冠心病患者中，B1B1型冠脉狭窄程度显著高于等位基因B2携带者(P＜0.05)。 4．单因素logistic回归分析显示B1B1基因型是冠心病的危险因素(OR=1.583，95％CI 1.064-2.357，P=0.024)，但多因素logistic回归分析显示B1B1基因型作为冠心病的独立危险因素未达到显著性(P=0.147)。 结论：本研究观察了CETP-TaqIB多态性在汉族人群中的分布，等位基因B2分布频率与白种人群相近，冠心病患者B1B1型分布频率显著高于正常人群，B1B2型分布频率显著低于正常人群，等位基因B2与高HDL-C、ApoA1水平，低TG水平关系密切。CETP基因型与冠脉狭窄程度相关，但作为冠心病的独立危险因素未能证实。