【摘 要】
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目的:收集散发早发型帕金森病（early-onset Parkinson’s disease,EOPD）患者临床资料,分析其临床特征,并筛查致病突变,以期为EOPD的早期诊断、基因筛查及预后判断等提供帮助。方法:收集2018年09月至2020年12月厦门大学附属第一医院神经内科门诊及病房确诊的散发早发型帕金森病患者的一般人口学特征及临床资料,分析EOPD临床特征,并根据有无便秘分组比较EOPD临床
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目的:收集散发早发型帕金森病（early-onset Parkinson’s disease,EOPD）患者临床资料,分析其临床特征,并筛查致病突变,以期为EOPD的早期诊断、基因筛查及预后判断等提供帮助。方法:收集2018年09月至2020年12月厦门大学附属第一医院神经内科门诊及病房确诊的散发早发型帕金森病患者的一般人口学特征及临床资料,分析EOPD临床特征,并根据有无便秘分组比较EOPD临床差异。采集入组患者外周静脉血,提取DNA,进行多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）检测,并将检出外显子重排突变及起病年龄（age at onset,AAO）≤40岁的患者进行全外显子测序（whole exome sequencing,WES）。结果:1.研究共纳入65名散发EOPD患者,比较EOPD伴便秘组及EOPD不伴便秘组临床特征,两组在性别、发病年龄及每日左旋多巴等效剂量（L-dopa equivalent dose,LED）上无统计学意义（P>0.05）,病程、国际帕金森病和运动障碍协会统一帕金森病评定量表（movement disorder society-sponsored revision of the united Parkinson’s disease rating scale,MDS-UPDRS）第Ⅲ部分评分、改良Hoehn-Yahr分期（H-Y分期）的差异有统计学意义（P<0.05）,EOPD伴便秘组病程更长,MDS-UPDRSⅢ评分更高,H-Y分期更晚。2.65名受检者中检出1例PARKIN基因3号、4号外显子重复突变,1例PARKIN基因2号外显子重复突变,1例SNCA基因1号外显子缺失突变;16名散发EOPD病例进行全外显子测序,检出1例PLA2G6基因致病突变,1例GBA基因致病突变;1例GIGYF2基因风险因子突变;余下13名病人未检出明确致病位点。结论:1.便秘与散发EOPD患者病程长短、运动症状、病情进展密切相关,EOPD伴便秘患者病程更长,运动症状更明显,病情更严重。2.MLPA技术联合全外显子测序有利于帕金森病致病基因突变的筛查,尤其对于类似PARKIN、SNCA等重排突变率高的基因。3.结合既往文献报道,总结了携带PLA2G6基因p.D331Y突变患者的临床特征。
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目的:采用基于二代测序拷贝数变异检测（Copy Number Variations Sequencing,CNV-seq）及三人家系全外显子组测序技术（trio Whole Exome Sequencing,trio-WES）,探索不明原因全面发育迟缓（Intellectual Disability/Global Developmental Delay,ID/GDD）患儿遗传学病因,探讨诊断策略,
目的研究分化抑制因子2（Inhibitor of differentiation 2,Id2）对结肠癌细胞HCT116增殖和侵袭转移相关能力的影响,并探讨可能的作用机制。方法选取HCT116、HT29、SW480、SW620、LoVo、CaCo2六株结直肠癌细胞,提取细胞总蛋白和RNA进行Western blot和q RT-PCR实验,比较肠癌细胞中Id2蛋白和mRNA的表达情况,选取出Id2表达
背景:尽管机器人远侧胃切除术（Robotic distal gastrectomy,RDG）在胃癌患者中的应用与日俱增,然而相比于腹腔镜远侧胃切除术（Laparoscopic distal gastrectomy,LDG）,其安全性、有效性仍无前瞻性临床试验证实。目的:本研究通过前瞻性随机对照临床试验评估并对比胃癌患者接受RDG或LDG术后的短期疗效。方法:以潜在可切除胃腺癌（c T1-4a、N0
研究目的:据报道,褪黑素可减少tau蛋白过度磷酸化、β-样淀粉蛋白（β-amyloid,Aβ）异常沉积等阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease,AD）的病变,但其分子机制不明确。此外,许多研究团队和本课题组前期的研究证明,死亡相关蛋白激酶1（Death-associated protein kinase 1,DAPK1）在散发型AD的发生和发展中发挥着重要作用;且抑制DAPK1可降低
【目的】本研究建立氯化锂-匹罗卡品（Lithium Chloride-Pilocarpine,Li Cl-PILO）诱导的SD大鼠慢性癫痫共患抑郁模型,探索5-HT各受体亚型在大鼠不同脑区的分布情况;并予5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRIs）进行干预,探索其对抑郁行为及痫性发作的影响。【方法】1.实验动物分组:采用氯化锂-匹罗卡品（Lithium Chloride-Pilocarpine,Li Cl
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研究目的:研究报道,tau蛋白的磷酸化受许多蛋白激酶调节,而tau蛋白的磷酸化激酶和磷酸酶失调会导致阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease,AD）的发生;micro RNA（miRNA）在AD患者脑组织中的表达失调,miRNA可调控蛋白激酶的蛋白水平或其活性,从而影响tau蛋白的磷酸化;褪黑素可调节多种miRNA并参与神经分化等生物学过程。本课题组的前期研究均发现,褪黑素可减少tau
随着信息时代的迅猛发展,自主学习能力成为学生立足社会的一项基本生存技能。在高中物理教学落实的过程中,教师要注重学生自主学习能力的培养,提升学生自主学习意识,推动学生思维创新,帮助学生掌握更多学习方法,让学生在自主学习过程中可以更加游刃有余。
目的:本课题旨在探究胰高血糖素样肽-1（glucagon-like peptide-1,GLP-1）在阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease,AD）中的神经保护作用,是否与影响星形胶质细胞神经支持能力和线粒体功能相关,并探究GLP-1的保护作用与cAMP/PKA通路之间的关系。方法:使用Aβ1-42诱导原代Spargue-Dawley（SD）大鼠星形胶质细胞,构建AD细胞损伤模型。使
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