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【研究背景】乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,据统计20世纪末全球每年有130万新发病例,因此探讨乳腺癌的发生、发展及转移机制,寻找新的生物分子靶标,对乳腺癌的预防和治疗都具有重要意义。目前国内外的关于乳腺癌特异基因1（BCSG1）与乳腺癌的研究都是集中于两者的定性关系上，对于BCSG1表达量与乳腺癌临床、病理因素及与其预后之间的确切关系尚无相关研究。【目的】乳腺癌特异基因(breast cancer specific gene1,BCSG1)是一种特异的在乳腺癌中有选择性表达的基因，利用原位杂交方法和RNA印迹分析法检测乳腺癌细胞株以及少量乳腺组织标本中的BCSG1mRNA表达,发现在不同乳腺组织中,其基因表达存在明显差异。本试验进一步了解BCSG1在乳腺癌中的作用,并探讨乳腺癌特异基因1在乳腺癌组织中的表达及其临床意义。【方法】分别采用荧光实时定量PCR(fluorescence quantitative polymerasechain reaction,FQ-PCR)和免疫组织化学方法检测51例乳腺癌组织和35例癌旁组织中BCSG1的表达情况。结合患者临床资料分析BCSG1基因表达与临床病理参数间的关系，进行患者预后的分析。【结果】 FQ-PCR检测乳腺癌组织中BCSG1mRNA的表达水平为1.072±0.178,相应癌旁组织中BCSG1mRNA的表达量为0.324±0.135;用免疫组化检测乳腺癌组织中BCSG1蛋白阳性率为74.5%(38/51),相应癌组织中BCSG1蛋白阳性率为14.3%(5/35);癌组织中BCSG1的表达均显著高于癌旁组织(P <0.05)。BCSG1的高表达与淋巴结转移及Nottingham预后指数有相关性(P <0.05),但与乳腺癌的病理类型、雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)以及c-erbB2的状态均无明显相关性。【结论】 BCSG1在乳腺癌组织中高表达,与乳腺癌的发展及临床预后密切相关，BCSG1很可能在乳腺癌的发病机制中起着重要的作用。