微卫星（Microsatellites）指的是基因组中一到六个核苷酸为重复单元并重复一定次数的串联重复核苷酸序列,也被称为短串联重复序列（STRs）或者简单重复序列（SSRs）。它广泛存在于真核生物、原核生物、细菌、病毒等各类基因组中,并且由于复制过程聚合酶的滑移高度易变。它的变异可能带来严重后果,比如各类疾病的产生,但更多的是中性突变,可能对基因组的演化起一定作用。微卫星在人类4号染色体参考序列中分布广泛,但是过往的研究可能更倾向于某个重要位点的研究或者是染色体整体水平上的平均含量分析,缺乏与序列位置相关的微卫星特征研究。本研究主要有以下两个方面:1.1 Kbp分辨率下人类4号染色体微卫星密度分布分析（第2章）在本章内容中,我们从Gen Bank数据库中下载了人类4号染色体的参考序列,剔除未测序的部分后剩下的序列分为17段。以比UCSC genome browser更全面的标准提取出序列中全部的微卫星,并对4号染色体参考序列中已测序片段中微卫星基本情况（相对丰度、相对密度等）做了统计,结果表明对于大基因组而言,仅仅得知微卫星平均相对密度其实比较局限,不能很准确的反映出微卫星在某些具体区域的分布特征。于是我们使用改良的微卫星微分计算方法2.0（Differential calculator of microsatellite 2.0,DCM 2.0）对大基因组进行相对密度分析并可视化,通过采用10 Kbp、5 Kbp、2 Kbp、1 Kbp这几种不同的微分分辨率对4号染色体进行尝试,结果发现在1 Kbp分辨率中微卫星相对密度特征最为明显。于是我们使用1 Kbp分辨率对整个4号染色体中占到99.98%的13个序列片段进行分析,并得出了3801张微卫星密度分布图谱。对图谱中微卫星分布特征进行观察与分析,我们发现一些特征区域,分为微卫星超高密度峰区域、微卫星高密度峰区域、微卫星中密度峰区域、较长微卫星超低密度区域、较短微卫星超低密度区域、微卫星空白区域这几个区域,通过区域的划分将所有图谱分为五类:220张HM（含有微卫星超高密度峰区域、微卫星高密度峰区域的图谱）、1142张M（仅包含微卫星中密度峰区域的图谱）、2392张Normal（不含有微卫星密度峰并且在整体微卫星密度又不是很低的图谱）、4张Penta（含有五型微卫星高密度分布区域的图谱）、43张EL（整体均为微卫星低密度分布的图谱）。对1 Kbp分辨率下4号染色体密度分布的分析展现了微卫星连续的分布特征,有助于我们了解微卫星可能的分布规律以及它在基因组中所起的生物学作用。2、人类4号染色体微卫星高密度聚集图谱特征分析（第3章）在本章内容中,我们针对第二章中发现的人类4号染色体密度分布图谱中228个微卫星高密度聚集区域（含超高密度峰和高密度峰）进行进一步的分析。相比于其他密度峰,超高密度峰和高密度峰统计特征更为明显,我们分析了这些微卫星高密度聚集在整个染色体内的分布,发现它们遍布整个4号染色体但是在染色体不同的区域有密有疏。在头部是在整个染色体中微卫星高密度聚集分布最为密集的区域,而中部一些区域非常少。接下来我们对高密度聚集的微卫星主要组成成分以及组成比例的问题进行详细调查,调查结果则表明了二型微卫星在所有4号染色体所有高密度中占据了81.6%,也就是在228个高密度聚集中有186个主要由二型微卫星组成,并且其中133个为（AT）n微卫星,说明在4号染色体中微卫星高密度聚集主要倾向于由（AT）n微卫星组成。接着我们从多个方面深入搜寻微卫星高密度聚集可能具有的生物学意义,从USCC Genome Browser搜寻到63个高密度聚集具有的与转录因子结合等的生物学意义,228个高密度聚集中还有68个还位于染色体脆性部位上。另外我们还发现有32个微卫星高密度聚集位于染色体拓扑结构域（Topologically assocaited domain,TAD）的边界上。这些结果意味着微卫星在人类基因组上的高密度聚集不是偶然的,它可能是重要的结构元件,在基因组中可能是有不可或缺的生物学意义的。关于4号染色体参考序列中高密度聚集特征的研究揭示了微卫星的高密度聚集重要的生物学作用,有助于我们理解人类染色体中微卫星的作用和意义。