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目的:探讨外阴上皮内非瘤样病变的发生与MTHFRC677T基因多态性的关系及可能机制。方法:回顾性分析2016年8月-2019年3月于我院就诊最终经活检确诊为外阴上皮内非瘤样病变的患者共70例(研究组)及同时期健康体检女性58例(对照组),比较两组中MTHFRC677T基因多态性差异及不同病理类型的外阴上皮内非瘤样病变患者血清叶酸、血同型半胱氨酸及MTHFRC677T基因多态性差异。其中研究组包括外阴慢性单纯性苔藓患者26例,外阴硬化性苔藓患者44例。结果:研究组MTHFR 677TT基因型所占比率(14.3%)及T等位基因比率(37.1%)均较对照组(5.2%,21.6%)明显升高,差异均有统计学意义(χ~2=7.020,P=0.030;χ~2=7.332,P=0.007);外阴慢性单纯性苔藓患者MTHFR677TT基因型比率(26.9%)及T等位基因比率(44.2%)较对照组明显升高,差异均有统计学意义(χ~2=8.980,P=0.011;χ~2=9.049,P=0.003);外阴硬化性苔藓患者MTHFR677TT基因型比率(6.8%)及T等位基因比率(33.0%)介于对照组与外阴慢性单纯性苔藓患者间,两两比较差异均无统计学意义(P>0.05)。与CC基因型相比,CT、TT基因型可能增加外阴上皮内非瘤样病变发生的风险,其OR值分别为2.165(95%CI=1.020~4.595)和4.286(95%CI=1.077~17.061)。外阴硬化性苔藓患者中血清叶酸水平明显低于外阴慢性单纯性患者(t=-2.112,P=0.039),但其血同型半胱氨酸水平均无明显统计学差异(P>0.05);在MTHFR677CC型、CT型及TT型患者中,随着突变基因T的增加,其血清叶酸逐渐下降,差异有统计学意义(F=5.397,P=0.007),血同型半胱氨酸逐渐升高,差异有统计学意义(F=4.257,P=0.020)。结论:MTHFRC677T基因突变导致的血清叶酸及血同型半胱氨酸代谢障碍可能与外阴慢性单纯性苔藓的发生有关,外阴硬化性苔藓的发生与该位点突变的关系不大,但其发生可能与叶酸缺乏及同型半胱氨酸蓄积相关。