广西地区大肠癌P53基因突变检测

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目的: 探讨广西地区大肠癌p53基因的突变类型及其与临床病理特征的关系,为大肠癌的基因诊断和治疗提供依据。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态技术(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphisms PCR-SSCP)对45例大肠癌标本,共90条染色体,进行p53基因检测。结果:45例中有p53突变15例,突变率为33.3%(15/45),其中一例为双重杂合子突变。突变类型:codon 175(CGC→CAC)、codons 177~182(-CCCCACCATGAGCGCTGC)、codon 124(TGC→GGC)、codon 248(CGG→CAG)、codon 257(-TG)、codon 246(ATG→GTG)、codon 258(GAA→TAA)、codon 272(GTG→ATG)、IVS-Ⅶ-1(G→A)、IVS-Ⅷ-1(G→C)、Codon 317(-C),以codon 175(CGC→CAC)最多,占突变p53基因总数的31.6%(5/16);其次为codons 177~182(-CCCCACCATGAGCGCTGC),占12.5%(2/16);其余每个突变类型各占6.3%(1/16)。结论: p53基因突变在广西地区大肠癌中以错义突变和体细胞突变为主,其中未见报道codons 177~182<WP=4>(-CCCCACCATGAGCGCTGC)和codon 124 (T:A>G:C)突变。大肠癌组织中p53突变率与年龄、性别、肿瘤部位、分期和淋巴结转移无关,而与浸润深度和分化程度有关(P<0.05)。PCR-SSCP技术是一种简便有效的基因点突变筛查方法。
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