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目的：研究弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的临床病理特征、免疫学亚型和遗传学异常，并比较结内DLBCL和结外DLBCL上述指标的差异。方法：观察142例DLBCL的临床特征和预后情况，取肿瘤标本存档蜡块制备组织芯片后以免疫组织化学方法检测CD10、Bc16、MUM1和Bc12的表达并进一步将肿瘤分为生发中心B细胞(GCB)样和非生发中心B细胞样两种亚型(GCB-DLBCL和非GCB-DLBCL)，观察抗原表达、免疫学亚型和不同部位发生的DLBCL与预后的相关性；采用聚合酶链反应(PCR)法对75例DLBCL新鲜组织和92例石蜡包埋组织标本中t(14；18)形成的Bc12╱IgH重排基因进行扩增和序列鉴定，以看家基因β-globin作为内对照检测DNA质量；以荧光原位杂交(FISH)方法对36例DLBCL石蜡组织切片中Bc16基因重排进行检测，比较t(14；18)、Bc16基因重排和抗原表达、免疫学亚型及病变发生部位的相关性。结果：(1)胃肠道DLBCL常为临床Ⅰ-Ⅱ期，IPI评分低，总体生存率高于结内DLBCL。(2)142例DLBCL中，CD10阳性率为19％，Bc16阳性率为50.7％，MUM1阳性率为57.7％，Bc12阳性率为53.5％。其中，GCB-DLBCL占35.9％，非GCB-DLBCL占64.1％。(3)结外DLBCL以GCB亚型稍多见，其Bc16的表达高于结内DLBCL。(4)在不同的结外部位，甲状腺和乳腺发生的多数为GCB-DLBCL，免疫表型常为CD10+Bc16+MUM1-；睾丸发生的则多数为非GCB-DLBCL免疫表型常为CD10-Bc16+MUM1+。(5)Bc16阳性病例和GCB-DLBCL病例的总体生存率分别高于Bc16阴性和非GCB-DLBCL病例。Bc12阳性病例的总体生存率低于Bc12阴性病例。(6)75例新鲜组织中14例(18.7％)可检测出Bc12／Ign重排基因，74例石蜡组织(去除β-globin基因DNA阴性的病例后)中仅检测出4例(5.4％)。t(14；18)与CD10表达有关，而与Bc12表达，免疫学亚型和DLBCL发生部位均无关。(7)32例检测成功的病例中6例(18.8％)存在Bc16基因重排。Bc16基因重排与Bc16表达，免疫学亚型和DLBCL发生部位均无关。结论：弥漫性大B细胞淋巴瘤可以区分成GCB-DLBCL和非GCB-DLBCL两个不同的亚型，GCB-DLBCL的总体生存率高于非GCB-DLBCL。结内和结外不同部位发生的DLBCL显示不同的临床、免疫学亚型和预后特征。t(14；18)和Bc16基因重排与抗原表达，免疫学亚型和结内外不同发生均无关。