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目的:收集初诊成人急性淋巴细胞白血病（ALL）患者的临床资料,从临床指标（血常规、生化）、骨髓细胞学、免疫分型、融合基因及突变基因等临床因素,探讨初诊成人ALL患者的临床特点、治疗效果及预后。方法:选取2015年3月至2020年6月于安徽医科大学第一附属医院确诊的152例初诊成人ALL患者作为研究对象,收集血常规、生化、骨髓细胞学及活检等临床资料,采用流式细胞术、实时荧光定量PCR技术、二代测序技术进行免疫学及分子生物学检测,分析患者临床及生物学特征与诱导治疗完全缓解（CR）的关系,用COX多因素回归模型分析影响成人ALL的相关因素。结果:1,152例初诊成人ALL患者中,男性77例,女性75例,中位年龄41（18-78）岁;初诊时外周血白细胞计数（WBC）中位数为29.13（0.27-489）*109/L,WBC计数<30*109/L者78例（51.3%）,WBC计数（30-100）*109/L者37例（24.3%）,WBC计数>100*109/L者37例（24.3%）。血红蛋白中位数为81（30-153）g/L,血小板计数中位数为35（1-310）*109/L。血清乳酸脱氢酶（LDH）升高者112例（73.7%）,中位LDH值者482.5（55-22544）u/L。骨髓幼稚淋巴细胞比例中位数为74（31-98）%,其中≥90%者有21例（13.8%）,<90%者131例（86.2%）。骨髓纤维化（-/+）组66例（43.4%）,骨髓纤维化（++）组40例（26.3%）,骨髓纤维化（+++）组46例（30.3%）。2,152例初诊成人ALL患者中,B-ALL患者124例,T-ALL患者28例。B-ALL中主要表达CD22（116/124,93.5%）、CY79α（118/124,95.2%）、CD19（120/124,96.8%）、CD10（105/124,84.7%）。T-ALL中主要表达CYCD3（27/28,96.4%）、CD2（17/28,60.7%）、CD5（23/28,82.1%）、CD7（28/28,100%）,符合早期前体T淋巴细胞细胞白血病（ETP-ALL）诊断标准的患者有13例,相较于non-ETP-ALL患者,ETP-ALL患者具有低WBC计数、高血小板计数、低LDH水平（P<0.05）。经过首次诱导治疗4周后,ETP-ALL组缓解率达23.08%,non-ETP-ALL组缓解率达66.67%（P=0.03）,提示ETP-ALL预后差。3,152例初诊成人ALL患者中,共检测出BCR-ABL（52/152,34.2%）,HOX11（10/152,6.6%）,MLL-AF4（5/152,3.3%）,E2A-PBX1（3/152,2.0%）,SIL-TAL1（1/152,0.7%）,HOX11L2（1/152,0.7%）6种融合基因阳性。二代测序检测出PAX5突变9例（9/152,5.9%）,IKZF1突变5例（5/152,3.3%）,NOTCH1突变7例（7/152,4.6%）,IL-7R突变6例（6/152,3.9%）,PHF6突变4例（4/152,2.6%）,TP53突变2例（2/152,1.3%）,FBXW7突变2例（2/152,1.3%）,JAK1突变1例（1/152,0.7%）,JAK3突变1例（1/152,0.7%）,PTEN突变1例（1/152,0.7%）,FLT3突变1例（2/152,1.3%）,CREBBP突变1例（1/152,0.7%）,CRLF2突变1例（1/152,0.7%）,SH2B3突变6例（6/152,3.9%）14种突变基因阳性。BCR-ABL阳性组患者常伴有高龄、高白、高乳酸脱氢酶等临床特征,且诱导缓解治疗效果较阴性组差。NOTCH1阳性组患者无明显临床特征,诱导缓解治疗效果较阴性组差。4,152例初诊成人ALL患者中,分析性别、发病年龄、初诊时白细胞计数、淋巴细胞比例、血红蛋白值、血小板计数、乳酸脱氢酶值、免疫分型（B型或T型）、初诊时骨髓幼稚淋巴细胞比例、骨髓活检网状纤维化等因素与患者诱导治疗4周后缓解率之间的关系,结果显示:WBC计数高组CR率低于WBC计数低组（P=0.025）;LDH高组CR率高于LDH低组（P=0.017）;B-ALL组CR率高于T-ALL组（P=0.001）;其中初诊白细胞计数为首次诱导治疗4周后CR率的独立影响因素。5,88例具有完整临床资料的初诊成人ALL患者中,中位生存时间为15.0（2～66）个月,其中复发患者36例,复发率为40.91%,复发中位时间为5.5（1～50）个月,4年OS率为33.8%。采用C0X多因素回归分析结果显示:首次诱导治疗4周后是否缓解、是否接受造血干细胞移植是影响成人ALL患者预后的独立因素。结论:ETP-ALL具有低白、高血小板、低乳酸脱氢酶等独特的临床特点,且诱导治疗效果不佳;Ph+ALL患者具有高龄、高WBC计数、高LDH等临床特点;成人ALL患者中检测出BCR-ABL、NOTCH1等基因存在可能提示诱导治疗效果不佳,具体需进一步扩大样本量;初诊时白细胞计数低、乳酸脱氢酶高、免疫分型为B-ALL的患者首次诱导治疗4周缓解率较高,其中白细胞计数是影响成人ALL患者CR率的独立因素;首次诱导治疗4周后是否缓解、是否接受造血干细胞移植是影响成人ALL患者预后的独立因素,积极接受异基因造血干细胞移植可以显著改善成人ALL的生存预后。