目的研究乙醛脱氢酶2(Aldehyde dehydrogenase 2 ALDH2)基因及其它脂质代谢相关基因在麻风病例和健康对照中的表达差异,利用体外细胞学实验,研究经分枝杆菌刺激的小鼠巨噬细胞内ALDH2基因的表达变化,探讨ALDH2基因与麻风的相关性。方法选取27例未经治疗的麻风病例皮损和18例健康对照的正常皮肤组织,通过转录组测序的方法比较麻风病例皮损和健康对照正常皮肤组织中22个脂质代谢相关基因mRNA水平的表达差异。利用qPCR的方法检测18例麻风病例和26例健康对照的外周血中ALDH2基因mRNA水平的表达差异。利用酶联免疫吸附实验(ELISA)测定27例麻风病例和18例健康对照血清中ALDH2的浓度含量水平。培养小鼠巨噬细胞,利用不同浓度比的海鱼分枝杆菌分别刺激小鼠巨噬细胞,并提取被感染细胞RNA,反转录为cDNA,利用qPCR的方法检测培养不同时间时ALDH2的表达水平。结果麻风病例皮损和健康对照正常皮肤中22种脂质代谢相关基因表达存在显著差异(P<0.05);麻风病例外周血中ALDH2的mRNA水平与健康对照差异不明显(P = 0.50);麻风病例血清中ALDH2浓度低于对照组,差异有统计学意义(P<0.01),细胞学实验证明海鱼分枝杆菌感染的小鼠巨噬细胞中,随着菌量的增多,ALDH2的表达量呈逐渐上升趋势,当海鱼分枝杆菌菌量与小鼠巨噬细胞比(MOI)达到50时,小鼠巨噬细胞中ALDH2的表达量较未用菌刺激组升高明显。结论麻风病例的脂质代谢相关基因与健康对照相比存在显著差异;麻风病例血清中乙醛脱氢酶2浓度显著低于健康对照;细胞学实验表现出被感染细胞的ALDH2的表达量升高,提示ALDH2基因可能通过影响脂质代谢等因素在麻风分枝杆菌对宿主的感染和麻风的发病中起作用。