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目的:探讨中国汉族男性人群中酒依赖患者与基因HLA-DRA、HTR7、VMAT2、ADH1C基因多态性是否存在关联性。对象与方法:选取230例符合ICD-10诊断标准的汉族酒依赖患者作为实验组,收集健康对照230例,采用聚合酶链式反应法(PCR)及Sanger基因序列测序方法对230例酒依赖患者及230例健康对照HLA-DRA基因位点rs4935356,HTR7基因位点rs 7904560,VMAT2基因位点rs 363387,ADH1C基因位点rs1614972的基因型和等位基因频率进行测定。使用SPSS17.0中文版软件对实验数据进行统计处理,组间数据的处理采用独立样本t检验,样本基因型采用Hardy-Weinberg遗传平衡检验,基因型构成比及等位基因频率分布差异比较采用卡方检验或Fisher确切概率法。检验水准采用α=0.05。结果:1、临床研究(1)酒依赖患者平均年龄为(46.465±9.618)岁,健康对照组平均年龄为(45.061±12.659)岁,两组年龄无显著性差异(t=1.340,P=0.181)。(2)在MAST评分上230例酒依赖患者(29.948±7.989)与230例健康对照(1.057±0.731)有显著性差异(t=54.614,P=0.000)。2、酒依赖患者与健康对照组基因测序结果分析(1)酒依赖患者的HLA-DRA的SNP位点rs4935356的基因型构成比与健康对照组比较不具有统计学差异(χ~2=5.856,P=0.210),其等位基因频率分布差异与健康对照组比较也不具有统计学差异(χ~2=5.74,P=0.057)。(2)酒依赖患者的HTR7的SNP位点rs 7904560的等位基因频率分布差异与健康对照组比较具有统计学差异(χ~2=14.625,P=0.010),其等位基因频率分布差异与健康对照组比较也具有统计学差异(χ~2=33.510,P=0.000),而且A等位基因可能是其易感基因。(3)酒依赖患者的VMAT2的SNP位点rs 363387的基因型构成比与健康对照组比较具有统计学差异(-,*P=0.041),但其等位基因频率分布差异与健康对照组比较不具有统计学差异(χ~2=0.829,P=0.363)。(4)酒依赖患者的ADH1C的SNP位点rs1614972的基因型构成比及等位基因频率分布差异与健康对照组比较具有统计学差异(χ~2=19.271,P=0.000),等位基因频率分布差异与健康对照组比较也具有统计学差异(χ~2=28.195,P=0.000),提示G等位基因可能是其易感基因。结论:在中国汉族男性人群中(1)基因ADH1C rs1614972位点的多态性可能与酒依赖有关,而且G等位基因可能是其易感基因;(2)基因HTR7 rs 7904560位点的多态性可能与酒依赖有关,而且A等位基因可能是其易感基因;(3)基因VMAT2 rs 363387位点的多态性可能与酒依赖有关;(4)基因HLA-DRA rs4935356位点的多态性可能与酒依赖无关。