目的：分析两个遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系患者的临床特征，并对ERDA1基因CAG/CTG和SEF2-1基因CTG三核苷酸重复序列数目在单纯型遗传性痉挛性截瘫(PHSP)家系及正常人群中的分布和两者在逐代传递中的动态变化进行研究。 方法：对两个遗传性痉挛性截瘫家系的病例资料进行临床分析，并对其中的单纯型家系14名患者、12名表型正常的患者亲属以及10名无血缘关系的正常人，采用聚合酶链反应(PCR)方法对ERDA1基因含有的CAG/CTG和SEF2-1基因含有的CTG三核苷酸重复序列进行扩增，聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染后采用Quantityone软件分析的方法，推算ERDA1基因内CAG/CTG和SEF2-1基因内CTG重复次数。 结果：(1)临床表现：单纯型家系连续4代发病，现有患者14人，男女各7人。平均发病年龄第1代为40岁，第2代为33岁，第3代为25岁。该家系中患者主要表现为痉挛步态、双下肢僵硬、无力、肌张力明显增高、腱反射亢进、病理征阳性，无肌肉萎缩，无感觉障碍。复杂型家系连续5代发病，现有患者14人，男9人，女5人。发病年龄第3代为35～48岁，第4代为25～36岁，第5代为8～30岁。该家系中各代患者发病症状类似，包括双下肢痉挛、无力、进行性步态异常、言语不清、括约肌功能障碍。体格检查可见肌肉萎缩、共济失调、下肢肌张力增高、肌力减退、腱反射亢进、病理征阳性、感觉减退或消失等。(2)辅助检查：两个家系中共有6名患者接受神经电生理检查，包括运动神经传导速度(MCV)、躯体感觉诱发电位(SEP)、视觉诱发电位(VEP)、脑干听觉诱发电位(BAEP)、肌电图(EMG)和脑电图(EEG)；5名患者接受头颅或脊髓MRI检查。结果显示MCV异常率为50.00％，SEP异常率为83.33％，VEP异常率为16.67％，BAEP异常率为50.00％，EMG异常率为83.33％，EEG异常率为33.33％。MRI检查异常率为40.00％。(3)ERDA1基因CAG/CTG和SEF2-1基因CTG重复序列数目的检测：ERDA1基因CAG/CTG重复序列的数目在正常人中范围为9～82(平均26.35±20.35)，HSP患者为9～74(平均32.50±29.35)，患者亲属为9～87(平均为30.67±27.59)。SEF2-1基因CTG重复序列的数目在正常人中范围为23～49(平均为30.90±6.95)，HSP患者为28～54(平均为37.64±7.43)，患者亲属为25～53(平均为34.50±7.12)。两种三核苷酸重复序列数目在HSP患者与患者亲属之间，以及患者与正常人群之间比较差异均无统计学意义。ERDA1基因CAG/CTG重复序列数目的均数在家系三代分别为21.00±1.41、35.79±29.13、25.00±28.25；SEF2-1基因CTG重复序列数目的均数在家系三代分别为35.50±0.71、36.07±7.70、36.50±7.92，两者在各代间稳定传递。 结论：(1)该课题组收集的两个家系符合遗传性痉挛性截瘫的诊断标准，遗传方式属于常染色体显性遗传。两个家系的发病年龄有逐代提前的趋势，但临床症状并没有逐代加剧。(2)遗传性痉挛性截瘫主要临床特征表现为进行性双下肢痉挛、腱反射亢进和病理征阳性，而辅助检查无特异性改变，主要用于排除其他神经系统变性疾病，如多发性硬化、脑性瘫痪、运动神经元病等。临床确诊依据遗传家族史和临床特征。(3)ERDA1基因CAG/CTG和SEF2-1基因CTG重复序列数目与HSP表型无相关关系。