【摘 要】
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目的:弥漫性囊性肺疾病（diffuse cystic lung disease,DCLD）为一组肺部影像学表现为多发薄壁囊腔的疾病。这类疾病病因多样,包括肿瘤性疾病、遗传性疾病、淋巴增殖性疾病、感染性疾病等。其中DCLD相关遗传性疾病种类多,常累及不同的肺外系统,患者的临床表型常常各异,异质性高;另一方面,患者家庭成员可能未行DCLD相关筛查,或患者对家族史报告可能不完全。这些因素使得临床工作中对
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目的:弥漫性囊性肺疾病（diffuse cystic lung disease,DCLD）为一组肺部影像学表现为多发薄壁囊腔的疾病。这类疾病病因多样,包括肿瘤性疾病、遗传性疾病、淋巴增殖性疾病、感染性疾病等。其中DCLD相关遗传性疾病种类多,常累及不同的肺外系统,患者的临床表型常常各异,异质性高;另一方面,患者家庭成员可能未行DCLD相关筛查,或患者对家族史报告可能不完全。这些因素使得临床工作中对导致DCLD的遗传性疾病识别困难。因此,合理的临床评估流程对于DCLD遗传相关病因的诊断有重要意义,在临床工作中简单易行、创伤小的检查方式更易用于病因的初步筛查。基因检测技术的成熟与广泛应用,为导致DCLD的遗传性疾病的筛查提供了新的思路与手段,可能成为辅助临床诊断的重要一环。本研究旨在评估基因检测对于DCLD遗传相关病因诊断的价值、基因检测在临床工作中的应用对象与时机,以期为DCLD病因诊断提供建议。方法:回顾性收集2017年9月至2020年10月北京协和医院LAM门诊的DCLD患者临床资料与基因检测数据,对患者进行临床诊断,对基因检测数据进行解读,并与临床表型匹配,关注基因检测对于DCLD病因诊断的帮助。结果:本次纳入的103名患者中,17人（16.5%）行TSC1及TSC2基因检测,27人（26.2%）行FLCN基因检测,48人（46.6%）行目标序列捕获高通量测序（基因panel检测）,11人（10.7%）行全外显子测序;共24人（23.3%）通过基因检测诊断Birt-Hogg-Dube（BHD）综合征。此外检测出除FLCN外多个基因的可疑致病突变,相应患者的最终诊断有待进一步临床评估。结论:（1）基因检测用于BHD综合征的筛查,对于诊断和减少漏诊有重要意义;（2）基因检测所发现的潜在致病突变为下一步临床评估提供方向;（3）建立DCLD临床诊断与基因诊断相结合的诊断流程有助于DCLD患者的病因筛查,为临床实践提供建议。
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