在针对不同类型基因组变异识别任务中,大片段结构变异具有种类多样、成因复杂、识别困难等特性,现有传统方法得到的结果普遍准确率欠优。鉴于深度学习在高通量基因组组学领域的可期前景,本文引入深度学习相关技术研究具有高准确率的结构变异过滤方法。本文的主要研究内容包括:(1)提出了结合多重典型结构变异特征的结构变异图像编码方法,并定义了具有针对性的绘制规则、拼接规则和缩放方法,经实验证明能有效修正结构变异数据的非直观性,有效用于后续结构变异过滤。(2)提出了一种基于图像分类原理的基因组结构变异过滤方法,该方法利用六种不同的分类网络模型,包括大型的Image Net-based网络模型和轻量级网络模型,并根据模型特点分别进行网络细节调整。通过使用加权训练方法,能够在不影响泛化能力的基础上有效减少模型震荡,加速网络训练达到收敛。经对比实验证明该方法能够有效实现结构变异过滤。(3)提出了一种基于目标分割原理的基因组结构变异过滤方法,该方法基于Two-Stage框架进行多任务过滤,同时利用结构变异图像编码过程的中间信息,实现实时性的Mask掩膜标注。经实验证明该方法能够实现较好的结构变异过滤效果及较高碱基覆盖区域的判定精度。