目的：利用碱基淬灭探针技术建立检测编码α-1抗胰蛋白酶基因342Glu→Lys突变位点的新型诊断方法。方法：（1）方法学构建：引物、探针设计，探针3’端标记6-羧基荧光素，同时构建2个载体作为阳性对照模板，分别代表两种可能的纯合子基因型，即野生型（342Glu/Glu）和纯合突变型（342Lys/Lys）。收集338例病人全血标本，离心柱法抽提基因组DNA，PCR扩增目的产物，应用熔解曲线对结果进行分析判断。（2）方法学优化：优化PCR反应条件并检测方法的准确性和灵敏性。结果：熔解曲线分析结果显示纯合突变型（342Lys/Lys）和野生型（342Glu/Glu）分别在41.38±0.90°C及48.64±1.33°C处出现单一熔解谷；人工构建的杂合子（342Glu/Lys）在41.38±0.90°C及48.64±1.33°C处均出现熔解谷。338例病人标本均在48.64±1.33°C处出现熔解谷，与野生型阳性对照结果一致，即所有标本基因型均为342Glu/Glu。灵敏性分析结果显示模板DNA量在103拷贝时也可以看到明显的熔解谷。Kappa检验显示该方法的检测结果与DNA测序法所得结果完全一致（K=1，P=0.000）。结论：本研究所建立的方法准确、简单、经济，适合大规模对α-1抗胰蛋白酶基因342Glu→Lys突变的分型诊断。