【摘 要】
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目的:本研究旨在探讨桂西地区人群中扩张型心肌病与SDHA基因的相关性。方法:（1）本研究共纳入2组受试者,据知情原则,选择2018年9月至2020年9月右江民族医学院附属医院心血管内科诊断为扩张型心肌病患者共87例作为实验组,选取同期入住的非扩张型心肌病患者共100例作为对照组。所有纳入病例组和对照组的人群均来自中国的桂西地区的汉族和少数民族人群。（2）采集所有的受试者空腹血液标本进行生化指标检验
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目的:本研究旨在探讨桂西地区人群中扩张型心肌病与SDHA基因的相关性。方法:（1）本研究共纳入2组受试者,据知情原则,选择2018年9月至2020年9月右江民族医学院附属医院心血管内科诊断为扩张型心肌病患者共87例作为实验组,选取同期入住的非扩张型心肌病患者共100例作为对照组。所有纳入病例组和对照组的人群均来自中国的桂西地区的汉族和少数民族人群。（2）采集所有的受试者空腹血液标本进行生化指标检验及DNA检测。收集受试者的年龄、性别、民族等一般资料,收集受试者的生化指标,包括低密度脂蛋白（Low-Density Lipoprotein Cholesterol,LDL-C）、高密度脂蛋白（high-density lipoprotein,HDL-C）、总胆固醇（total cholesterol,TC）、尿酸（Uric acid,UA）、B型钠尿肽（B-type Natriuretic Peptide,BNP）等,收集受试者的心电图及心脏彩超结果资料,包括左心室射血分数（Left Ventricular Ejection Fractions,LVEF）、舒张期室间隔厚度（Interventricular Septum Diastolic,IVSD）、左心室舒张末期内径（Left Ventricular end Diastolic dimension,LVEDd）、左心房收缩末期内径（Left atrium systolic,LAS）等。（3）SDHA基因A331T突变采用聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction,PCR）检测。使用SPSS 23.0软件对实验数据进行统计学分析,通过独立样本T检验、卡方检验、Logistic回归模型等对样本的临床资料及突变数据进行分析,探究SDHA基因突变与扩张型心肌病的相关性。结果:（1）在87例扩张型心肌病组和100例对照组中,两组之间年龄、男性、UA、LVEDd、EF、IVSD差异具有统计学意义（P<0.05）,而TC、HDL-C、LDL-C、RAS指标无统计学差异（P>0.05）。（2）在扩张型心肌病组中发现3名SDHA基因错义突变（A331T）,即SDHA基因第991位碱基由G变为A（c.991G>A）,从而导致SDHA基因第331位氨基酸由丙氨酸变为苏氨酸,通过SIFT、Poly Phen2对基因进行有害性检测后发现,验证A331T突变为有害突变,且携带A331T患者病情更为严重。结论:（1）SDHA基因是桂西地区人群中扩张型心肌病的致病基因。（2）发现SDHA基因A331T突变致扩张型心肌病为首次报道。
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