人工耳蜗植入(cochlear implantation，CI)是一种治疗和康复重度和极重度感音神经性耳聋的有效方法，我国已开展CI约4000例，但对这部分患者的耳聋病因研究，尤其是分子发病机制的研究尚不系统；各种遗传性致病因素对耳蜗植入疗效的影响也不十分明确。本研究重点是进行CI术前听神经及神经通路完整性的评估；接受CI的患者的耳聋分子发病机制的研究，明确致聋的遗传学病因，对明确诊断的遗传性聋患者及家属进行遗传咨询，减少此类家庭再出现相同的遗传性聋；探讨不同遗传性聋的耳蜗植入疗效，为聋病基因诊断来预测耳蜗植入效果奠定基础；探讨CI并发症的产生原因、处理方法和预后，并规范手术知情同意书。本研究分四部分：第一部分人工耳蜗植入术前听力学和影像学评估目的探讨听力学和影像学检查对于确定CI的适应证和禁忌证的意义。方法对1997年3月～2007年1月在我科接受CI手术的262例患者的术前听力学和影像学资料做回顾性分析。听力学检测包括纯音测听或行为测听、声导抗、耳声发射、听性脑干诱发反应闽值、40Hz听觉事件相关电位闽值、听觉稳态反应和鼓岬电刺激；影像学检查包括计算机断层摄影术和磁共振成像。结果246例患者至少一项有听觉反应；16例患者未引出明确听觉反应，无法初步判断听神经及神经通路是否完整。CT和MRI检查发现内耳畸形38例，耳蜗部分纤维化1例，内听道狭窄1例。上述听力学检查无反应的16例中的14例MRI检查提示内听道和听神经结构形态正常。结论CI术前判定听神经及神经通路的完整性是非常必要的，结合听力学与影像学检查资料才能做出较准确的判定，CI的病例选择要注意适应证和禁忌证。第二部分人工耳蜗植入患者耳聋分子发病机制的研究目的探讨接受CI的耳聋患者的聋病分子发病机制。方法对接受CI的127例患者进行聋病重点致病基因筛查，GJB2基因、SLC26A4(PDS)基因、线粒体DNAA1555G突变和GJB3基因。应用线粒体DNAA1555G突变试剂盒检测线粒体DNAA1555G突变，SLC26A4(PDs)基因检测先用变性高效液相色谱法筛查，再对可疑峰的行基因序列测序，GJB2基因和GJB3基因采用全基因序列测序。结果127例患者中检测出31例GJB2基因突变，其中1例为新发现突变；有3例mtDNA A 1555G突变；10例大前庭水管综合征(Large vestibular aqueduct syndrome，LVAS)中检测出9例SLC26A4基因突变，突变分布在外显子Exon 7+8、Exon10、Exon19、Exon17、Exon5。IVS7-2 A＞G突变为最常见的SLC26A4突变。GJB3基因检测出4种基因多态；发现1例可疑基因变异719G＞A(R240H)。结论接受CI的患者中约33.9％的为常染色体隐性遗传性耳聋。GJB2基因突变是接受CI人群中耳聋的主要致病因素；其次为SLC26A4基因突变的LVAS和线粒体DNA A1555G突变，GJB3基因突变较少见。第三部分遗传性聋人工耳蜗植入疗效分析目的探讨不同遗传性聋(GJB2基因突变、LVAS)患者人工耳蜗植入的效果。方法对不同遗传性聋(GJB2基因突变、LVAS)行人工耳蜗植入的患者进行疗效评估，评价内容包括声场人工耳蜗助听听阈、言语测听、意义听觉整合量表测试、听觉行为分级标准和言语可懂度分级标准。比较GJB2基因突变和LVAS患者疗效与对照组有无差异。结果GJB2基因突变和LVAS患者CI术后人工耳蜗助听听阈平均约30 dB HL，与对照组相同(P＞0.05)。听觉语言康复效果和问卷评价结果提示：各遗传性聋组也与对照组接近(P＞0.05)。结论CI适用于上述常染色体隐性遗传性耳聋的患者，术后听力及语言康复效果满意。第四部分人工耳蜗植入的并发症和知情同意书填写情况分析目的探讨CI并发症的产生原因、处理方法和预后。总结CI手术知情同意书填写情况，规范手术知情同意书。方法总结262例接受CI患者的并发症及其处理和预后情况。同时对手术知情同意书的填写内容做回顾性分析，在此基础上设计完整详细的手术知情同意书。结果本组262例CI患者中有49例(18.7％)患者发生不同程度的并发症。严重手术并发症有4例(1.5％)；轻度手术并发症有40例(15.3％)；与人工耳蜗装置相关的并发症11例(4.2％)。所有手术并发症经保守治疗或手术干预，预后良好。11例与人工耳蜗装置相关的并发症，9例患者得到圆满解决，1例植入体取出，1例未处理。262例手术知情同意书均存在填写内容不完整、不规范的问题。结论CI是相对安全的手术，大部分手术并发症为轻度，预后良好。应规范知情同意书的内容和格式。